| کد |
ts-45776
|
| عنوان اول |
بررسی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی تک‌گیر در 30 فرد بیمار به روش توالی یابی کامل اگزوم
|
| نویسنده |
ژیلا قادری
|
| استاد راهنما |
کیمیا کهریزی
|
| اسناد مشاور |
حسین نجم آبادی
|
| دانشگاه |
دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
|
| مقطع |
کارشناسی ارشد
|
| رشته |
ژنتیک انسانی
|
| سال دفاع |
1395شمسی
|
| زبان |
فارسی
|
| چکیده |
ناتوانی‌ذهنی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی در جهان و ایران می‌باشد. در کشور ما به دلیل اینکه ازدواج خویشاوندی از نرخ بالایی برخوردار است، نوع اتوزومی مغلوب ناتوانی‌ذهنی نسبت به دیگر کشورها شیوع بیشتری دارد. ازآنجایی‌که این بیماری بار اجتماعی و اقتصادی فراوانی بر روی خانواده‌های دارای افراد بیمار دارد، شناسایی علل آن و پیشگیری از به دنیا آمدن فرزندان بیمار در خانواده‌ها حائز اهمیت بسیار می‌باشد.در این پژوهش از روش توالی‌یابی کل اگزوم استفاده شد که در چند دهه اخیر یکی ازکارآمدترین روش های شناسایی علل ژنتیکی بیماری‌های اتوزومی مغلوب می‌باشد. در این مطالعه با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم، و انجام مراحل آنالیز داده‌ها و انجام مراحل co-segregation ، در نهایت 12 ژن شناخته‌شده به‌عنوان کاندید نهایی در خانواده و همچنین تعداد 5 ژن جدید به‌عنوان ژن کاندید جدید عامل بیماری ناتوانی‌ذهنی اتوزومی مغلوب شناسایی شدنداز این یافته‌ها می‌توان نتیجه گرفت که روش توالی‌یابی اگزوم یک روش کارآمد در شناسایی علل ژنتیکی بیماری‌ها می‌باشد؛ و همچنین می‌توان با استفاده از این روش و به واسطه تشخیص ژن‌های شناخته‌شده و جدید در بیماری های ژنتیکی، در شناسایی افراد حامل و تشخیص پیش از تولد استفاده کرد.
|
| تاریخ ثبت در بانک |
1 تیر 1400
|
| فایل پیوست |
|
