| چکیده |
هدف از این تحقیق بررسی پیوستگی پنج ژن (TMIE، GRXCR1، HGF، ILDR1 و SERPINB6) در جمعیت ایران می باشد که جهش در آنها سبب ایجاد ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب می گردد. این ژنها اخیرا شناسایی و در خانواده های آسیایی مجاور ایران پیوستگی نشان داده اند و جهش های ژنی این جایگاه ها در جمعیت های ایران، هند، پاکستان و ترکیه شناسایی شده است. روش بررسی: در این مطالعه، 5 جایگاه ژنی DFNB6,DFNB25,DFNB39,DFNB42,DFNB91)) را که جهش های ژنی آنها منجر به ناشنوایی می شود در 100 خانواده مبتلا به ناشنوایی غیرسندرمی با توارث اتوزومی مغلوب مورد بررسی قرار می دهیم. جهت بررسی پیوستگی در این خانواده ها برای هر جایگاه مارکرهای پلی مرفیک Short Tandem Repeat (اس تی آر) انتخاب و مورد استفاده قرار می گیرد. یافته ها و نتیجه گیری: آنالیز پیوستگی 100 خانواده برای جایگاه ژنی DFNB6انجام گرفته و یک خانواده آذری به این جایگاه پیوستگی نشان داده است. به نظر می رسد که DFNB6 برخلاف شیوع بالایی که در جمعیت ترکیه دارد، از شیوع بالایی در جمعیت ایرانی برخوردار نمی باشد. پس ازبررسی خانواده ها برای جایگاه های ژنی , DFNB25 ,DFNB42 DFNB39 و DFNB91 نیز یک خانواده به ژن HGF درجایگاه ژنی DFNB39 و سه خانواده به ژن ILDR1 درجایگاه ژنی DFNB42 پیوستگی نشان داده اند.
|
