| کد | ts-45787 |
|---|---|
| عنوان اول | شناسایی مسیرهای مولکولی درگیر در بیماری ناتوانی ذهنی در خانواده ای با جهش در ژن CDK9 با استفاده از تکنیک RNA-seq |
| نویسنده | فاطمه پیمانی فروشانی |
| استاد راهنما | کلثوم اینانلو |
| استاد راهنما | حسین نجم‌آبادی |
| اسناد مشاور | کیمیا کهریزی |
| نوع | کاغذی |
| دانشگاه | دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی |
| مقطع | کارشناسی ارشد |
| رشته | ژنتیک انسانی |
| سال دفاع | 1397شمسی |
| زبان | فارسی |
| چکیده | بیماری ناتوانی ذهنی یک اختلال عصبی-تکاملی با هتروژنیتی بالای ژنتیکی و کلینیکی و نرخ بروز 1-3% است. علی رغم اهمیت بالای این بیماری از نظر کلینیکی، اطلاعات کمی در خصوص پاتوژنیسیته این بیماری در دسترس است. مطالعه ترانسکریپتوم ابزاری کلیدی در بررسی ارتباط بین جهش‌ها و تغییر بیان ژن‌ها در افراد بیمار است. شناسایی ژن‌ها و ایزوفرم‌هایی با بیان متفاوت، تعیین عملکرد واریانت‌های جدید و شناخته شده و ارتباط بین تغییرات ژنتیکی و فنوتیپ تعدادی از کاربردهای بی شمار تکنیک RNA-seq است. در این مطالعه جهت شناسایی مسیرهای مولکولی و زیستی عامل بیماری ناتوانی‌ذهنی در خانواده‌ای با جهش در ژن تنظیم کننده رونویسی CDK9، ترانسکریپتوم کل خون افراد بیمار و سالم با استفاده از تکنیک RNA-seq مورد بررسی قرار گرفت. در نهایت 972 ژن با q-value1.5 به عنوان ژن‌هایی با بیان متفاوت در بین افراد بیمار و سالم، گزارش شدند (513 ژن در افراد بیمار، افزایش بیان و 459 ژن کاهش بیان نشان دادند). بر اساس آنالیزهای صورت گرفته مهم‌ترین مسیرهای مولکولی تغییر بیان یافته در افراد بیمار عبارتند از: مسیرهای بیان ژن، اجزای ساختاری ریبوزوم و مولکول‌های متصل شونده به RNA، تغییرات هیستون، پروتئین‌های تیروزین کیناز، پروتئین‌های GTPase انتقال دهنده پیام و اسکلت سلولی اکتینی. این یافته‌ها دیدگاه جدیدی را در خصوص مسیرهای مولکولی عامل بیماری ناتوانی‌ذهنی فراهم آورد و بر نقش فاکتورهای رونویسی در تنظیم عملکرد نورون‌ها تاکید کرد. |
| تاریخ ثبت در بانک | 1 تیر 1400 |
| فایل پیوست |
 |