| کد | ts-45785 |
|---|---|
| عنوان اول | شناسایی ژن‌های مرتبط با ناتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب غیرسندرمی در ده خانواده از استان گلستان به روش نقشه‌برداری هموزیگوسیتی |
| نویسنده | مرتضی اولادنبی دوزین |
| استاد راهنما | حسین نجم‌آبادی |
| اسناد مشاور | کیمیا کهریزی |
| نوع | کاغذی |
| دانشگاه | دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی |
| مقطع | کارشناسی ارشد |
| سال دفاع | 1393شمسی |
| زبان | فارسی |
| چکیده | اختلال شناختی با شروع زودرس یا ناتوانی ذهنی یکی از مسائل حل نشده مراقبت های بهداشتی و بار عظیم اجتماعی-اقتصادی می باشد. از آنجا که ناتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب در جمعیت هایی که ازدواج خویشاوندی در آن رایج می باشد، شیوع بیشتری دارد، شناسایی ژن های مرتبط با این نوع ناتوانی ذهنی نیز در این جوامع اهمیت بیشتری می یابد. هدف از این تحقیق شناسایی ژن های جدید برای ناتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب با استفاده از روش نقشه برداری اتوزیگوسیتی و نسل جدید دستگاه های تعیین توالی بود.پس از معاینات بالینی دقیق، ده خانواده از استان گلستان که دارای دو یا چند مبتلا به ناتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب بودند، بررسی شدند. با بررسی پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی در کل ژنوم و سپس انجام آنالیز پیوستگی، نواحی با بیشترین LOD score، درهر خانواده مشخص شد.بررسی توالی های کدکننده پروتئین در نواحی هموزیگوت توسط نسل های بعدی تعیین توالی انجام شد. دو خانواده از ده خانواده به لوکوس های MCPH5 و MCPH1 پیوستگی نشان داد. توسط Exome sequencing سه ژن کاندید جدید (ATF7IP،NRD1، (SPP1 و یک ژن شناخته شده (AP4M1) ناتوانی ذهنی درچهار خانواده دیگر یافت شد. برای اثبات نقش این ژن ها در ناتوانی ذهنی نیازمند مطالعه عملکردی با استفاده از تکنیک های RT-PCR و وسترن بلات و همچنین استفاده از مدل هایی همانند مگس میوه دروزوفیلا ملانوگاستر می باشیم. یافته ها در این مطالعه هتروژن بودن ناتوانی ذهنی را در ایران تایید نمود. شناسایی بیشتر یا تمامی ژن ها پیش نیازی برای تشخیص زود هنگام، پیشگیری و در نهایت درمان ناتوانی ذهنی است. اما با سرعت حاضر تشخیص، سال های زیادی برای به انجام رساندن این کار نیاز است و ما انتظار داریم که این یافته ها پیامدهای مستقیم برای تشخیص و پیشگیری از ناتوانی های ذهنی داشته باشد. |
| تاریخ ثبت در بانک | 1 تیر 1400 |