| کد | ts-45728 |
|---|---|
| عنوان اول | بررسی وضعیت ناقلی یک فرد سالم در ژنهای شناخته شده عامل ناتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب به روش توالی‌یابی اگزوم |
| نویسنده | زهره مهرجو |
| استاد راهنما | حسین نجم‌آبادی |
| استاد راهنما | کیمیا کهریزی |
| نوع | کاغذی |
| دانشگاه | دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی |
| مقطع | کارشناسی ارشد |
| سال دفاع | 1393شمسی |
| زبان | فارسی |
| چکیده | در سراسر جهان ناتوانی ذهنی یکی از شایع ترین معلولیت هاست. تاکنون بیش از 420 ژن در نوع اتوزومی مغلوب ناتوانی ذهنی شناخته شده است. این نوع از وراثت در کشور هایی مثل ایران که در آن میزان ازدواج خویشاوندی بالا است، شیوع بیشتری دارد. با در نظر گرفتن بار اجتماعی و اقتصادی که ناتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب به جامعه ما تحمیل می کند، پی بردن به اینکه آیا یک زوج خویشاوند ناقل جهش بیماری زا هستند در جهت جلوگیری از تولدکودک مبتلا بسیار حائز اهمیت می باشد. کارآمدترین روش برای بررسی ناقلی یک بیماری هتروژن توالی یابی اگزوم است. با استفاده از این تکنیک، ما ژن های شناخته شده ناتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب را در یک فرد سالم بررسی کردیم و یافته ها را با استفاده از توالی یابی سنگر تائید کردیم.چهار تغییر که می توانند پاتوژنیک باشند بصورت هتروزیگوت در اگزون ژنهای متفاوت ناتوانی ذهنی: PMM2، RBM28، SLC19A3 و VPS13B شناسایی گردید. این تغییرات با کیفیت بالایی توالی یابی شده اند، باعث تغییر در عملکرد پروتئین می شوند و فراوانی الل نادر آن ها کمتر از 1% است. از این یافته ها می توان در آینده برای جلوگیری از تولد فرزند مبتلا به ناتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب استفاده کرد. برای این کار می توان همسر فرد مورد مطالعه را برای واریانت های پاتوژنیک بررسی کرد. |
| تاریخ ثبت در بانک | 29 خرداد 1400 |