| کد | ts-3453 |
|---|---|
| عنوان اول | بررسی مارکرهای چندشکلی ناحیه ژنی فاکتور AIPL1 |
| نویسنده | امین کریمی مقدم |
| استاد راهنما | صادق ولیان بروجنی |
| نوع | کاغذی |
| دانشگاه | دانشگاه اصفهان |
| مقطع | کارشناسی ارشد |
| رشته | زیست شناسی |
| سال دفاع | 1392شمسی |
| زبان | فارسی |
| موضوعات | نابینایی مادرزادی لبر ، چند شکلی تک نوکلیوتیدی ، پیوستگی ، جمعیت ایرانی |
| چکیده | نابینایی مادرزادی لبر شدیدترین بیماری تحلیل ارثی شبکیه در انسان است. این بیماری به لحاظ ژنتیکی ناهمگن بوده و معمولاً به صورت آتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد. مشخص شده است که انواع جهش‌ها در ژن AIPL1 منجر به ایجاد شدیدترین شکل‌های این بیماری می‌شوند. اصولا" تعیین توالی به منظور شناسایی جهش‌های نقطه‌ای و دیگر تنوعات توالی موجود در این ژن استفاده می‌شود که بسیار وقت گیر و پر هزینه میباشد. از این رو روش انتخابی برای تشخیص ژنتیکی بیماری بر اساس بررسی غیر مستقیم جهش‌ها از طریق آنالیز پیوستگی مارکرهای چند شکلی از جمله چندشکلی‌های تک نوکلئوتیدی (SNP) است که برای تعیین حاملین (افراد هتروزیگوت) و همچنین تشخیص پیش از تولد در خانواده‌های دارای فرزند مبتلا به کار می‌رود. در مطالعه حاضر، فراوانی آللی، درجه هتروزیگوتی و همچنین پیوستگی مارکرهای rs11658369 و rs8066853 واقع در ناحیه ژنی AIPL1 مورد بررسی قرار گرفت. به منظور تعیین آلل‌های چند شکلی تک نوکلئوتید‌های مذکور از روش tetra-primer ARMS PCR که از دوجفت پرایمر برای تکثیر هر دو آلل SNP در یک واکنش بهره می‌گیرد استفاده شد. پس از تعییین ژنوتیپ مارکرهای چند شکلی rs11658369 و rs8066853 در 154 فرد غیر خویشاوند و 10 خانواده سه نفری، اطلاعات به دست آمده با استفاده از چندین نرم افزار کامپیوتری مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفتند. نتایج حاصل نشان داد که مارکر rs11658369 به علت پیوستگی با ژن AIPL1 و همچنین درجه بالای هتروزیگوسیتی می‌تواند به عنوان یک مارکر اطلاع دهنده در تشخیص غیر مستقیم آلل‌های جهش یافته ژن AIPL1 مورد استفاده قرار گیرد. از سوی دیگر پیوستگی شدید مارکر پایین دستی rs8066853 با ژن AIPL1 نشان می‌دهد که ترکیب این مارکر با مارکر rs11658369 می‌تواند در تشخیص غیر مستقیم نابینایی وابسته به AIPL1 مورد استفاده قرار گیرد. در نهایت ترکیب این دو مارکر منجر به شناسایی سه هاپلوتیپ گویای A-G ، G-G و A-A در ناحیه ژنی AIPL1 شد. در واقع این هاپلوتیپ‌ها می‌توانند به عنوان ابزار‌های مناسب جهت شناسایی افراد حامل و همچنین تشخیص پیش از تولد نابینایی مادرزادی در خانواده‌های ایرانی مورد استفاده قرار گیرند. |
| تاریخ ثبت در بانک | 16 اردیبهشت 1395 |