چکیده |
ناشنوایی شایعترین نقص حسی در جوامع بشری است. این مشکل، علاوه بر اینکه، هزینه های اقتصادی فراوانی بر دوش خانواده و نهایتاً دولت میگذارد، بار عاطفی-روانی زیادی هم دارد. ناشنوایی تقریباً 1 در 1000 فرد از جمعیت عمومی را مبتلا می سازد که نیمی از این موارد به علل ژنتیکی مربوط میشود. آمار ناشنوایان در ایران یک رقم ثابت نیست، بر پایه آمار غیر رسمی مسئولان بهزیستی در حدود 450 هزار فرد ناشنوا در کشور وجود دارد که تنها 121 هزار نفر توسط سازمان بهزسیتی شناسایی شده اند. شایعترین ژنهای دخیل در ناشنوایی عبارتند از: GJB2،GJB6 ، SLC26A4، MYO15A، OTOF، CDH23، TMC1، TMPRSS3؛ بیشتر این ژنها معمولاً با ناشنوایی اتوزومی غالب همراه نیستند. این ژنها در 54 خانواده از 109 خانواده دارای بیش از یک فرد مبتلا به ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب با روشهای real time PCR, MLPA, STR & Haplotype analysis و تعیین توالی بررسی شدند.
|