کد ts-2977  
عنوان اول بررسی مولکولی ژن‌های شایع مسبب ناشنوایی‌های غیرسندرمی اتوزومی مغلوب از طریق STR های پیوسته به این ژنها در 50 خانواده ایرانی  
نویسنده نجات مهدیه  
استاد راهنما محمدتقی اکبری  
نوع کاغذی  
دانشگاه دانشگاه تربیت مدرس  
مقطع دکتری  
رشته ژنتیک  
سال دفاع 1389شمسی  
زبان فارسی  
چکیده ناشنوایی شایع‌ترین نقص حسی در جوامع بشری است. این مشکل، علاوه بر اینکه، هزینه های اقتصادی فراوانی بر دوش خانواده و نهایتاً دولت میگذارد، بار عاطفی-روانی زیادی هم دارد. ناشنوایی تقریباً 1 در 1000 فرد از جمعیت عمومی را مبتلا می سازد که نیمی از این موارد به علل ژنتیکی مربوط می‌شود. آمار ناشنوایان در ایران یک رقم ثابت نیست، بر پایه آمار غیر رسمی مسئولان بهزیستی در حدود 450 هزار فرد ناشنوا در کشور وجود دارد که تنها 121 هزار نفر توسط سازمان بهزسیتی شناسایی شده اند. شایع‌ترین ژن‌های دخیل در ناشنوایی عبارتند از: GJB2،GJB6 ، SLC26A4، MYO15A، OTOF، CDH23، TMC1، TMPRSS3؛ بیشتر این ژن‌ها معمولاً با ناشنوایی اتوزومی غالب همراه نیستند. این ژنها در 54 خانواده از 109 خانواده دارای بیش از یک فرد مبتلا به ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب با روشهای real time PCR, MLPA, STR & Haplotype analysis و تعیین توالی بررسی شدند.  
تاریخ ثبت در بانک 11 اردیبهشت 1395