| کد |
ts-2212
|
| عنوان اول |
مطالعه و تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی ناشنوایی غیر سندکی مغلوب اتوزومی در خانواده های بزرگ استان خوزستان
|
| نویسنده |
مهتاب خسروفر
|
| استاد راهنما |
محمدامین طباطبایی‌فر
|
| اسناد مشاور |
الهه علی عسگری
|
| نوع |
کاغذی
|
| دانشگاه |
دانشگاه آزاد اسلامی، واحد تهران شرق
|
| مقطع |
کارشناسی ارشد
|
| رشته |
زیست‌شناسی - زیست‌شناسی سلولی و مولکولی ـ علوم سلولی مولکولی
|
| سال دفاع |
1394شمسی
|
| زبان |
فارسی
|
| چکیده |
ناشنوایی رایج ترین نقص حسی در انسان است و بر اساس تخمین های جهانی، یک تا دو مورد از هر هزار نوزاد دارای ناشنوایی پیش از تکلم می باشند. هم چنین، درجاتی از ناشنوایی تعامل طبیعی را در 4% افراد زیر 45 سال و10% افراد 65 سال و بالاتر را دچار مشکل می کند 1-3. اما متأسفانه، آمار دقیقی از شیوع ناشنوایی در کشور موجود نیست. اصولاً شیوع ناشنوایی درکشورهای درحال توسعه بیشتر است که به دلیل هر دو عامل ژنتیک ومحیط (عوامل فرهنگی- بهداشتی) است( 4). ناشنوایی دارای طیف وسیعی از تظاهرات بالینی است: مادرزادی یا دیررس، هدایتی یا حسی-عصبی، نشانگانی یا غیرسندرومی. سبب شناسی ناشنوایی، چند عاملی است و می تواند شامل دلایل ژنتیکی، محیطی و گاه هر دو باشد. نوع وسهم هریک از این علت ها در میان کشورهای مختلف متفاوت است. بیش از 60% موارد ارثی است. شایان ذکر است که با بهبود سطح بهداشتی جوامع، سهم ژنتیک همچنان در حال افزایش است 5. بیش از 70% موارد ناشنوایی ارثی، غیرنشانگانی (NSHL) است که الگوی اصلی وراثت آن 80 % موارد) مغلوب اتوزومی است و به نام ناشنوایی در این مطالعه تعداد 21 خانواده(210 نفر) مبتلا به حداقل 2 مورد بیمار ناشنوا حاصل ازدواج خویشاوندی مورد مطالعه قرار گرفتند. پس از بررسی و جمع آوری اطلاعات شجره نامه و تست ایدیوگرام نمونه خون افراد گرفته شد ونیزDNA افراد جدا شده و پس از انجام PCR و الکتروفورز از لحاظ پیوستگی و شناسایی لوکوس های جدید مورد ارزیابی قرار گیرند. که از این میان یک خانواده در لوکوس DFNB21 پیوستگی نشان داد
|
| تاریخ ثبت در بانک |
4 اردیبهشت 1395
|
