| کد | ts-2205 |
|---|---|
| عنوان اول | مطالعه الگوی توارثی سندرم آلپورت در خانواده‌های ایرانی |
| نویسنده | طیبه رضایی جامی |
| استاد راهنما | بهروز برومند |
| اسناد مشاور | داریوش فرهود |
| نوع | کاغذی |
| دانشگاه | دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی تهران |
| مقطع | کارشناسی ارشد |
| رشته | ژنتیک |
| سال دفاع | 1375شمسی |
| زبان | فارسی |
| چکیده | سندرم آلپورت یک بیماری ژنتیکی کلاژن نوع چهار است که از نظر کلینیکی با بروز خوان ادراری در اوایل بچگی و نهایتا پیشرفت به نارسایی کلیه اغلب در مردان مشخص می گردد. در بیشتر خانواده های مبتلا به سندرم آلپورت ولی نه در همه آنها افراد مبتلا ناشنوایی حسی-عصبی و بهمین صورت انواعی از ضایعات چشمی نیز دارند. در خانواده هایی که ناشنوایی جزیی از سندرم آلپورت است ناشنوایی هرگز مادرزادی نیست و در مراحل اولیه فقط بوسیله شنوایی سنجی به صورت کاهش دو طرفی حساسیت به فرکانسهای حدود 8000-2000 هرتز قابل تشخیص است. اختلالات چشمی در حدود 30-15 درصد از بیماران مشاهده می شود. لنتیکنوس جلویی برای سندرم آلپورت پاتوگنومونیک می باشد و محدود به خانواده هایی است که بسرعت به مرحله نهایی نارسایی کلیه می رسند و ناشنوایی نیز دارند. هتروژنیتی ژنتیکی واضحی در سندرم آلپورت مشخص شده است. خانواده های با توارث باز وابسته به جنس تقریبا 85% توارث بارز اتوزومی حدود 15% و موارد نادر توارث نهفته اتوزومی مشخص شده است. از نظر آسیب شناسی در مطالعه نمونه کلیه با میکروسکوپ نوری و در مطالعه معمولی با میکروسکوپ ایمنوفلوئوسانس هیچگونه ضایعه اختصاصی برای سندرم آلپورت وجود ندارد. در مطالعه نمونه کلیه با میکروسکوپ الکترونی تغییرات ساختاری خاص سندرم آلپورت مشاهده می گردد که مهمترین آنها شامل ضخیم شدن نازک شدن مشبک شدن و لایه لایه شدن غشای پایه گلومرول می باشد. در مطالعه حاضر نشانه های بالینی و الگوی توارث در 105 بیمار 51 مرد و 54 زن از 23 خانواده غیر خویشاوند مبتلا به سندرم آلپورت بررسی شده است. در 20 خانواده تشخیص بیماری با مطالعه نمونه کلیه با میکروسکوپ الکترونی تایید شده است. 99% از بیماران تحت بررسی در ادرارشان خون وجود داشت و در 23/88% آنان در ادرارشان پروتئین نیز وجود داشت. کاهش شنوایی در 71/45% از بیماران مشاهده شد که فراوانی ناشنوایی در بیماران مرد بطور معنی دار بیشتر از بیماران زن بود. لنتیکنوس جلویی ضایعات چشمی اختصاصی سندرم آلپورت به ترتیب در 9 و 11 بیمار مشاهده شد. در 2 خانواده با توارث بارز اتوزومی شدت بروز بیماری در بیماران مرد و زن مشابه بوده و در تمام موارد بیماری از یک والد مبتلا به فرزند منتقل شده است. |
| تاریخ ثبت در بانک | 4 اردیبهشت 1395 |