| کد | ts-2181 |
|---|---|
| عنوان اول | شناسایی نقص ژنتیکی در 100 بیمارایرانی ناشنوای هتروزیگوت برای جهش ژن GJB2. عطیه کاشف |
| نویسنده | عطیه کاشف |
| استاد راهنما | کیمیا کهریزی |
| اسناد مشاور | حسین نجم آبادی |
| نوع | کاغذی |
| دانشگاه | دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی |
| مقطع | کارشناسی ارشد |
| رشته | پزشکی |
| سال دفاع | 1390شمسی |
| زبان | فارسی |
| چکیده | بررسی ناحیه غیرکد کننده ژن GJB2 و یافتن جهش در بیماران هتروزیگوت ناشنوای ARNSHL روش بررسی : ما در این مطالعه 100 بیمارهتروزیگوت با ناشنوایی اتوزومی مغلوب غیر سندرومی را از جمعیت ایران به روش توالی یابی برای نواحی غیرکد کننده ژن GJB2 ، اعم از اگزون 1 و ناحیه پروموتری مورد بررسی قرار دادیم . یافته ها : نتایج حاصل وجود یک جهش در اگزون 1 را بنام -3170G>A در 14 نفر از بیماران نشان داد . در بررسی ناحیه پروموتری ژن ، جهشی نیافتیم . نتیجه گیری : این یافته نشان می دهد که جهش-3170G>A در اگزون غیر کد کننده ژن GJB2 یک جهش شایع در جمعیت هتروزیگوت ایران است و لزوم بررسی اگزون 1 را در آزمایشات تشخیص ناشنوایی غیر سندرومی با توارث اتوزومی مغلوب ، تایید می کند . |
| تاریخ ثبت در بانک | 4 اردیبهشت 1395 |