| کد |
ts-19795
|
| عنوان اول |
بررسی پیوستگی ژنتیکی 5 لوکوس دخیل در ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب در استان خوزستان
|
| نویسنده |
پریسا طهماسبی
|
| استاد راهنما |
سیدرضا کاظمی نژاد
|
| اسناد مشاور |
محمدامین طباطبایی‌فر
|
| اسناد مشاور |
نادر صاکی
|
| اسناد مشاور |
جواد محمدی‌اصل
|
| نوع |
کاغذی
|
| دانشگاه |
دانشگاه شهید چمران اهواز
|
| مقطع |
کارشناسی ارشد
|
| رشته |
زیست‌شناسی - ژنتیک مولکولی
|
| سال دفاع |
1395شمسی
|
| زبان |
فارسی
|
| چکیده |
ناشنوایی رایج ترین نقص حسی در انسان محسوب می شود. این بیماری هم به علل ژنتیکی و هم محیطی ایجاد می گردد که در بیش از 60درصد موارد، ژنتیکی است. ناشنوایی ژنتیکی به انواع نشانگانی و غیر نشانگانی تقسیم می گردد. بیش از 70% موارد ناشنوایی ارثی، غیرنشانگانیNSHL است که الگوی اصلی وراثت آن (80 % موارد) اتوزومی مغلوب است و به نام ناشنوایی غیر نشانگانی اتوزومی مغلوب ARNSHL خوانده می شود. هدف از مطالعه حاضر که برای نخستین بار در استان خوزستان انجام گردید، بررسی نقش لوکوس های DFNB1،DFNB2 ، DFNB4،DFNB7/11 وDFNB9 در ایجاد ناشنوایی در گروهی از خانواده های دارای ARNSHL دراین استان است. این مطالعه برروی 26 خانواده دارای ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب (با اولویت 4 فرد ناشنوا) در استان خوزستان انجام گردید. ابتدا بررسی جهش های ژن GJB2 با استفاده از توالی یابی مستقیم در تمام خانواده ها انجام گردید. درخانواده های منفی برای جهش های این ژن، آنالیز پیوستگی با استفاده از نشانگرهای STR (Short Tandem Repeat) مربوط به لوکوس های DFNB1،DFNB2 ، DFNB4،DFNB7/11 وDFNB9 انجام شد. ژنوتیپ مربوط به هر خانواده با استفاده از روش PCR-PAGE تعیین گردید. هم چنین رسم هاپلوتایپ و محاسبه امتیازLOD انجام گردید. توالی یابی ژن های SLC26A4 و TMC1 در خانواده های پیوسته به آن ها انجام گردید.از مجموع 26 خانواده ARNSHL مورد مطالعه در این تحقیق ، پس از بررسی پیوستگی و رسم هاپلوتایپ 4 خانواده(15/38%) به لوکوس DFNB1، 2 خانواده (7/7%)به لوکوس DFNB4، 1خانواده(3/8%) به لوکوس DFNB2،، 1خانواده(3/8%) به لوکوس DFNB7/11 ،1خانواده(3/8%) نیز به لوکوس DFNB9 پیوستگی نشان دادند. توالی یابی ژن ها در برخی خانواده های پیوسته، نتایج حاصل را تایید نمود.برمبنای نتایج حاصل از پژوهش حاضر لوکوس های DFNB1(GJB2) و DFNB4 از دلایل اصلی ARNSHLدر استان خوزستان هستند. پس از این دو، لوکوس های DFNB2، DFNB7/11وDFNB9 نیز نقش مهمی در ایجاد ناشنوایی ژنتیکی در این استان دارند و بایستی در کنار لوکوس های مذکور جهت بررسی در پانل ناشنوایی مورد توجه قرارگیرند. بی تردید نتایج این گونه تحقیقات می تواند به نحو شایانی به غربال گری ناشنوایی در جمعیت استان خوزستان و به تبع آن مشاوره ژنتیک اصولی و هم چنین تشخیص پیش از لانه گزینی (PGD) و تداخل درمانی آینده به منظور جلوگیری از آن کمک نماید.
|
| تاریخ ثبت در بانک |
6 خرداد 1397
|
