| کد | ts-19516 |
|---|---|
| عنوان اول | بررسی موتاسیون های ناشناخته در مبتلایان به ناشنوایی غیر سندرومی اتوزومی مغلوب در جمعیت شمال غرب ایران |
| نویسنده | توحید قاسم نژاد |
| استاد راهنما | سیما منصوری درخشان |
| استاد راهنما | محمود شکاری خانیانی |
| اسناد مشاور | حمید گله داری |
| اسناد مشاور | مسعود نادرپور |
| نوع | کاغذی |
| دانشگاه | دانشگاه علوم پزشکی تبریز،دانشکده پزشکی |
| مقطع | دکتری |
| رشته | ژنتیک انسانی |
| سال دفاع | 1396شمسی |
| زبان | فارسی |
| چکیده | هدف از این مطالعه، بررسی موتاسیون های ناشناخته در مبتلایان به ناشنوایی غیر سندرومی اتوزومی مغلوب در جمعیت شمال غرب ایران می باشد. دراین مطالعه،مااز 50 خانواده که ازدواج والدین به صورت خوبشاوندی بودودارای حداقل یک کودک سالم ویک کودک بیماربودند پروباند انتخاب کردیم که برای جهش های اگزونی ژنهای وGJB6وGJB2 منفی بودند و سپس به جهش ناحیه اینترونی (IVS1+1G>A)GJB2 وهمچنین جهشA1555GژنMT-RNR1نیز مورد بررسی قرار گرفتند. ما چهار پروباند را برای توالی یابی به روش توالی نسل بعد (NGS)،انتخاب کردیم. سپس،فراوانی واریانت های یافت شده توسطNGS، دربقیه پروباندها با استفاده از توالی یابیSangerموردبررسی قرارگرفت. ما درهیچ یک از بیماران جهش های IVS1+1G>A وA1555G نیافتیم. تجزیه و تحلیل NGS واریانت هموزیگوت از ژنTMPRSS3(c.731G> A)دربیماراول وهمچنین واریانت های هموزیگوت وهتروزیگوت به ترتیب ژنهایOTOFوMYO6 (به ترتیبc.1111G>Cو1016G>A) دربیماردوم. همچنین در بیمارسوم،واریانت هموزیگوت درژنESRRB(C.499G>A)یافته شدودربیمارچهارم،واریانت هموزیگوت در ژن RNR1-MT(m.1243T>C)تشخیص داده شد. واریانتهای مشابه درچهاربیماریافت شده دردیگرافراد توسط توالی یابی سنگر یافت نشد. |
| تاریخ ثبت در بانک | 22 اردیبهشت 1397 |