| چکیده |
اوتیسم یک بیماری رشد و نموی ناهمگن و چند عاملی است که ناشی از تعامل بین آسیب ژنتیکی و عوامل محیطی می باشد. مشاهدات متعددی نشان داده بسیاری از ژن هایی که در اوتیسم نقش دارند از اجزای شبکه سیگنالینگ هستند که رشد و شکل پذیری سیناپسی را تنظیم می کنند. ژن CNTNAP2 یک عضو از خانواده پروتئین های چسبنده سیناپسی می باشد. یک پروتئین داربستی به نام Caspr2 را کد می کند که در تعامل نورون- گلیا و خوشه بندی کانال های K+ در آکسون های میلین دار درگیر می باشد. این ژن در زمان تکوین، به شدت در مغز و نخاع بیان می شود. پلی مورفیسم rs7794745 در اینترون 2 واقع شده است. در این پژوهش ارتباط پلی مورفیسم rs7794745 ژن CNTNAP2 با اوتیسم درجمعیت استان گیلان مورد بررسی قرار گرفت. دراین مطالعه، مقایسه50 فرد بیمار مبتلا به اوتیسم و 65 فرد سالم صورت گرفت. DNA ژنومی از سلول های خونی خون محیطی استخراج شد. ژنوتیپ ها از طریق واکنش زنجیره ای پلی مراز پلی مورفیسم طول قطعه محدود کننده (PCR-RFLP) تعیین شدند. تجزیه و تحلیل آماری با استفاده از نرم افزار MedCalc نسخه 12.1 انجام شد. فراوانی ژنوتیپ های T/T, A/T, A/A در گروه شاهد به ترتیب گروه شاهد به ترتیب 35.3 ، 50.7 و 13.8 درصد بود درحالیکه این مقادیر دربیماران اوتیسم 32 ، 68 و صفر درصد بود (P=0.01). همچنین فراوانی اللی A وT در بین افراد بیمار به ترتیب برابر 0.66و 0.34و در جمعیت کنترل به ترتیب برابر0.6 و 0.4 بود(P=0.4) (0.004-1.37, P=0.08 (OR=0.07,95%CI=. نتایج ما نشان می دهد که ارتباط معناداری در بین فرکانس های ژنوتیپی دو گروه وجود دارد (P=0.01). با این وجود برای بدست آوردن یک نتیجه گیری قطعی، مطالعه درجمعیت بزرگتر و اقوام مختلف ضروری می باشد. CNTNAP2 پلی مورفیسم ژنی، کلیدواژه: اوتیسم،
|
