| چکیده |
اوتیسم یک زیر گروه از اختلالات طیف اوتیسم است که به عنوان یک اختلال عصبی طبقه‌بندی شده و در سه سال اول زندگی رخ می‌دهد. علت اوتیسم تا حد زیادی ناشناخته است اما اعتقاد بر این است که ممکن است عوامل محیطی و ژنتیکی مسئول این بیماری باشد. مطالعات اخیر نشان داده است که ژن‌های دخیل در مسیر فولات/ هوموسیستئین ممکن است از عوامل خطر برای کودکان مبتلا به اوتیسم باشد. یکی از ژن‌های مهم در اوتیسم، ژن MTHFR است. MTHFR یک آنزیم ضروری برای بیوسنتز DNA و پردازش اپی‌ژنتیک از متیلاسیون DNA است و نشان داده شده است که پلی‌مورفیسم‌های این ژن به عنوان عوامل خطر در اختلالات عصبی می‌باشند. هدف از این مطالعه بررسی تاثیر پلی‌مورفیسم ژن MTHFR و اوتیسم در شمال ایران بود. در این تحقیق تعداد 57 کودک مبتلا به اوتیسم و 66 کنترل برای پلی‌مورفیسم C677T با استفاده از روش PCR-RFLP بررسی گردید. فراوانی ژنوتیپ CC و TC و TT در کودکان مبتلا به اوتیسم به ترتیب 9/50% و 6/45% و 5/3% و در گروه کنترل به ترتیب 5/54% و 0/44% و 5/1% بود. فراوانی آللی CوT در کودکان مبتلا به اوتیسم به ترتیب 73/. و 27/. و در گروه کنترل به ترتیب 76/. و 24/. بود. تجزیه و تحلیل آماری نشان داد که ارتباط معنی‌داری بین دو گروه وجود ندارد (p=0.74). نتیجه‌گیری می‌شود که پلی‌مورفیسم C677T احتمالا با ابتلا به اوتیسم در جمعیت شمال ایران ارتباط ندارد. اگر چه مطالعات بیشتری باید با تعداد زیادی از بیماران و گروه کنترل برای تایید نتایج ما در نظر گرفته شود.
|
