| چکیده |
طیف اختلالات اوتیسمی (ASD) ناهنجاری های تکوینی عصبی هستند که به طور معمول در 3 سال اول زندگی فرد تشخیص داده می شوند و با مشکلاتی در ارتباطات کلامی و غیرکلامی ، اختلال در برهمکنش های اجتماعی و رفتارهای تکراری شناخته می شوند. اوتیسم یک اختلال تکوینی سیستم عصبی است که فاکتورهای ژنتیکی مهمی در آن دخیل هستند. ژن نوروپیلین 2(NRP2) روی کروموزوم 2q34 واقع شده و به نظر می رسد که در اوتیسم نقش دارد. NRP2 در هدایت آکسونی و کنترل مهاجرت نورون ها در سیستم عصبی مرکزی نقش دارد. نشان داده شده است که NRP2 می تواند برای مهاجرت نورون ها در مسیر درست نقش داشته باشد. ما ارتباط بین پلی مورفیسم ژن NRP2 و اوتیسم را با استفاده از 120 نمونه از کودکان ایرانی (50 نمونه ی بیمار و 70 نمونه ی شاهد) مورد آزمایش قرار دادیم. SNPها توسط تکنیک PCR-RFLP مشخص شدند. فراوانی ژنوتیپی TT، TG و GG در کودکان اوتیسمی به ترتیب 38%، 62% و 0% و در گروه کنترل به ترتیب 72% ، 28% و 0% بود. فراوانی آللی G و T در کودکان اوتیسمی به ترتیب 31% و 69% و در کروه کنترل 14% و 86% بود. رابطه ی قابل توجهی بین اوتیسم و پلی مورفیسم rs849563 در این آزمایش دیده شد (P=0.0005,95%CI=1.88-9.36, Odd Ratio= 2.20). نتیجه ی بدست آمده نشان می دهد که پلی مورفیسم rs849563 در ژن NRP2 با اوتیسم در ارتباط است، که نشان می دهد ژن NRP2 می تواند عاملی برای ابتلای افراد به بیماری اوتیسم باشد.
|
