کد ts-19496  
عنوان اول تنوعات ژنتیکی HSP70 در بیماری کاتاراکت  
نویسنده زهرا غلامی نیای دف  
استاد راهنما زیور صالحی  
نوع کاغذی  
دانشگاه دانشگاه گیلان  
مقطع کارشناسی ارشد  
سال دفاع 1393شمسی  
چکیده کاتاراکت کدورت قابل رویت عدسی چشم و علت اصلی نابینایی در جهان است. استرس اکسیداتیو به عنوان فاکتور اصلی تشکیل کاتاراکت شناخته می‌شود. HSP70 خانواده‌ایی از پروتئین‌ها است که در پاسخ به محرک‌های استرسی مختلف شامل گونه‌های فعال اکسیژن (ROS) بیان می‌شود و نقش مهمی در حفظ تمامیت و بقای سلول دارد. HSPA1B و HSPA1L ژن‌های اصلی خانواده HSP70 هستند. بسیاری از تنوعات تک‌نوکلئوتیدی (SNPs) در این ژن‌ها مورد بررسی قرار گرفته است. اغلب مطالعات صورت گرفته مربوط به نواحی +1267A/G ژن HSPA1B و +2437T/C ژن HSPA1L است. HSPA1B+1267A/G ساختار دوم mRNA را تحت تاثیر قرار می‌دهد. جایگاه پلی‌مورفیک HSPA1L +2437T/C سبب تبدیل آمینواسید متیونین به ترئونین در موقعیت 493 می‌گردد. این مطالعه مورد- شاهدی شامل 67 بیمار مبتلا به کاتاراکت و 75 فرد سالم به عنوان کنترل بود. DNA ژنومی از لکوسیت‌های خون محیطی استخراج گردید و تعیین ژنوتیپ به روش PCR-RFLP انجام شد. آنالیز آماری با استفاده از نرم افزار MedCalc (نسخه 12.1) صورت گرفت. ژنوتیپ GG پلی‌مورفیسم HSPA1B +1267A/G در گروه بیمار فراوانی بیشتری (9/20%) نسبت به گروه کنترل (67/6%) داشت و احتمال ابتلا به بیماری را تا 8/3 برابر افزایش می‌دهد (018/0=P). فراوانی ژنوتیپ‌های TT ، TC و CC پلی‌مورفیسم HSPA1L+2437T/C به ترتیب در گروه بیمار 56%، 36% و 8% بود، درحالی که در گروه کنترل به ترتیب برابر با 33/53%، 67/36% و 10% بود. تفاوت معنی‌داری بین فراوانی‌های اللی و ژنوتیپی پلی‌مورفیسم +2437T/C بین گروه کنترل و بیمار مشاهده نشد (05/0˃P). به طور کلی نتایج حاصل از این مطالعه پیشنهاد می‌کند احتمالا پلی‌مورفیسم +1267A/G بر حساسیت ابتلا به کاتاراکت در جمعیت مورد مطالعه اثر می‌گذارد. با این حال برای تایید نتایج بدست آمده مطالعات چندگانه و تصادفی در گروه‌های جمعیتی بزرگتر مورد نیاز است.
 
تاریخ ثبت در بانک 22 اردیبهشت 1397