| کد | ts-1806 |
|---|---|
| عنوان اول | بررسی علل ژنتیکی ناشنوایی ارثی همراه با distal Renal Tubular Acidosis در 10 خانواده ایرانی |
| نویسنده | فاطمه زینعلی |
| استاد راهنما | حسن اتوکش |
| اسناد مشاور | کیمیا کهریزی |
| اسناد مشاور | حسین نجم آبادی |
| نوع | کاغذی |
| دانشگاه | دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی |
| مقطع | کارشناسی ارشد |
| سال دفاع | 1392شمسی |
| زبان | فارسی |
| چکیده | ناشنوایی حسی-عصبی ارثی همراه با اسیدوز لوله های کلیوی دیستال در اثر جهش در زیر واحدهای B1 و a4 پمپ H+-ATPase ایجاد می گردد. پمپ H+-ATPase مسئول پایدار نگه داشتن همئوستازی اسید-باز در ارگانل های مختلف ازجمله سلول های جمع کننده ? کلیه و ساک اندولنفاتیک گوش داخلی می باشند. در این مطالعه 12 خانواده با ناشنوایی حسی-عصبی همراه با Drta تایید شده، انتخاب شدند. تعیین توالی با روش Sanger sequencing صورت گرفت. با بررسی مستقیم تعیین توالی یک جهش تغییر قالب در ژن ATP6V1B1 در دو فرد مبتلای غیروابسته به دست آمد( P385fsX441). همچنین در سه خانواده غیر وابسته دیگر جهش P346R در ژن ATP6V1B1 به دست آمد. تعیین توالی در یک خانواده جهش گزارش شده ی G78R در ژن ATP6V1B1 نشان داد. همچنین یک تغییر نوکلئوتیدی a>g در جایگاه splice site اگزون 7 در یک خانواده مشاهده شد.این تغییر نوکلئوتیدی تاکنون گزارش نشده است. |
| تاریخ ثبت در بانک | 30 فروردین 1395 |