| چکیده |
ناشنوایی یک اختلال ناهمگن است که به دو دسته سندرومی (30%) و غیرسندرومی (70%) تقسیم می شود و تقریباً 80% ناشنوایی غیرسندرومی به صورت اتوزوم مغلوب است. باید توجه داشت که میزان ازدواج فامیلی در جمعیت ایران بسیار بالا است. هدف اصلی این مطالعه یافتن سهم درگیری 3 لکوس ناشنوایی اتوزوم مغلوب (DFNB1, DFNB4, DFNB9) در 50 خانواده ایرانی بود. نتایج: در این مطالعه، در 11 خانواده (22%) جهش در ژن کانکسین 26 مشاهده شد. در جمعیت مورد مطالعه، شایع ترین جهش 35delGبود (3/36%). جهش های دیگر ژن GJB2 عبارت بودند از: R184Q،E110D ،V84A ،delE120 ،W24X ،V37I . هیچکدام از سه حذف شایع در افراد هتروزیگوت جهش ژن GJB2 مشاهده نشد. 39 خانواده برای بررسی STR لکوس های (DFNB1, DFNB4, DFNB9) تعیین ژنوتیپ شدند و هیچ یک از خانواده ها به این سه لکوس پیوستگی نشان ندادند. نتیجه گیری: فراوانی پایین جهش در ژن GJB2 و عدم پیوستگی خانواده های مورد بررسی به این سه لکوس در این جمعیت، گویای این واقعیت است که ژنهای دیگری در بروز ناشنوایی غیر سندرومی در کشورمان نقش دارند.
|
