| کد | ts-1039 |
|---|---|
| عنوان اول | بررسی جهش های ژن پژواکین (DFNB59) در ارتباط با ناشنوایی دراستان چهار محال و بختیاری |
| نویسنده | مریم طاهرزاده |
| استاد راهنما | مرتضی هاشم زاده |
| نوع | کاغذی |
| دانشگاه | دانشگاه پیام نور استان تهران |
| مقطع | کارشناسی ارشد |
| رشته | بیوشیمی |
| سال دفاع | 1388شمسی |
| زبان | فارسی |
| چکیده | ناشنوایی اختلالی هتروژن است و به علت های ژنتیکی یا محیطی رخ می دهد. در این راستا ژن جدید DFNB59 شناسایی شده است که رمز کننده پروتئین پژواکین بوده و بر روی بازوی بلند کروموزوم دو مستقر است. اخیرا جهش های این ژن بعنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده است. در مطالعه حاضر ما نوع و فراوانی جهش های ژن DFNB59 را در 100 مورد بیمار منفی برای جهشهای ژن GJB2، در استان چهار محال و بختیاری بررسی کردیم. مواد و روشها: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی ، میزان جهشهای ژن DFNB59 در اگزونهای DFNB59 در یکصد بیمار با میانگین سنی 28 سال و دامنه سنی 50-13 بررسی شد. DNA نمونه های خون بیماران با روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج شد. |
| تاریخ ثبت در بانک | 15 فروردین 1395 |