| کد | sr-47391 |
|---|---|
| عنوان اول | تشخیص فنیل کتونوریا در یک نوجوان مبتلا به اوتیسم: گزارش یک مورد |
| نویسنده | احمد وثوقی مطلق |
| نویسنده | علی عباس زاده گنجی |
| نویسنده | مولود صفاری راد |
| نوع | کاغذی |
| مقاله نشریه | مجله دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی |
| شماره پیاپی | سال 13 شماره 2 |
| سال | 1400شمسی |
| ماه | تابستان |
| شماره صفحه (از) | 86 |
| شماره صفحه (تا) | 89 |
| زبان | فارسی |
| توضیحات |
تاخیر در تشخیص و شروع PAH یک بیماری ژنتیکی نادر است که در نتیجه جهش در ژن (PKU) فنیل کتونوریا شود. (ASD) رژیم غذایی مناسب میتواند موجب ایجاد اختلالات رشدی و/یا نورولوژیک شامل ناتوانی ذهنی و اختلال طیف اوتیسم مراجعه کرده بود و خواهر کوچکترش را گزارش میکنیم. در بررسی های بیشتر ASD ما یک پسر 15 سال و 9ماهه را که با تظاهرات PKU تشخیص داده شد که این پسر دارد. بعد از شروع رژیم غذایی مناسب، علایم وی کاهش یافت.باید توجه شود که یک بیماری متابولیک تشخیص داده نشده، میتواند موجب عقب ماندگی های رشدی و ذهنی شود. برای همین ما توصیه میکنیم که این بیماران از نظر بیماری های متابولیک بررسی شوند. کلید واژگان: PKU) فنیل کتونوریا)، فنیلآلانین، ایران، طیف اختلالاتاوتیسم، ناتوانی ذهنی |
| تاریخ ثبت در بانک | 20 مهر 1400 |