| کد | sr-45500 |
|---|---|
| عنوان اول | بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس های DFNB48 و DFNB98 در خانواده هایی با ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی از استان خوزستان |
| نویسنده | افسانه تقی پور ششده |
| نویسنده | محمد امین طباطبایی فر |
| نویسنده | فاطمه نعمتی زرگران |
| نویسنده | فهیمه مرادی |
| نویسنده | نرگس زارع پور |
| نویسنده | مرتضی هاشم زاده چالشتری |
| نوع | کاغذی |
| مقاله نشریه | مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد |
| شماره پیاپی | 88 |
| سال | 1395شمسی |
| ماه | بهمن و اسفند |
| شماره صفحه (از) | 6 |
| شماره صفحه (تا) | 17 |
| زبان | فارسی |
| متن |
زمینه و هدف ناشنوایی اختلالی حسی- عصبی و از شایع ترین نقایص مادرزادی است که بروز آن برابر یک در 500 نوزاد می باشد. ناشنوایی یک اختلال بسیار ناهمگن است و نیمی از موارد ناشنوایی با علل ژنتیکی مرتبط است؛ علل محیطی و ناشناخته مسئول باقیمانده می باشند. نوع غیرسندرومی حدود 70% موارد ناشنوایی را شکل می دهد. الگوی وراثت نزدیک به 80% این نوع ناشنوایی به صورت مغلوب اتوزومی است. جمعیت ایرانی به دلیل نرخ بالای ازدواج خویشاوندی منبع ژنتیکی باارزشی را جهت مطالعه این نوع ناشنوایی فراهم می آورد. در این مطالعه پیوستگی ژنتیکی لوکوس های DFNB48 (CIB2) و DFNB98 (TSPEAR) در ناشنوایی خانواده های ناشنوای غیرسندرومی مغلوب اتوزومی در استان خوزستان بررسی شده است. روش بررسی در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی 300 فرد از 25 خانواده جهت تعیین نوع و شیوع جهش های دو لوکوس DFNB48 و DFNB98 در استان خوزستان بررسی شد. انتخاب خانواده ها دارای معیارهایی بود. خانواده های دارای والدین سالم، ازدواج خویشاوندی، وجود حداقل 2 فرد ناشنوا در خانواده و همچنین منفی بودن جهش GJB2 انتخاب شدند. 3 خانواده که برای جهش در GJB2 مثبت تشخیص داده شدند از مطالعه خارج شدند. آنالیز پیوستگی برای 22 خانواده با استفاده از 6 نشانگر STR داخلی یا نزدیک به این دو لوکوس انجام شد. یافته ها هیچ یک از خانواده های بررسی شده با آنالیز پیوستگی به لوکوس های DFNB48 و DFNB98 پیوستگی نشان نداد. نتیجه گیری با توجه به نتیجه این مطالعه به نظر می رسد جهش های ژن CIB2 و ژن TSPEAR اهمیت چندانی در بروز ناشنوایی در استان خوزستان ندارد. کلید واژگان: DFNB48، DFNB98، ناشنوایی غیرسندررمی مغلوب اتوزومی، بررسی پیوستگی ژنتیکی |
| تاریخ ثبت در بانک | 27 اردیبهشت 1400 |