| کد | sr-44916 |
|---|---|
| عنوان اول | شناسایی جهش در اگزون ده ژن SLC26A4 در افراد ناشنوا در استان گیلان |
| نویسنده | امید رضایی |
| نویسنده | نجمه رنجی |
| نویسنده | زینت خزائی کوهپر |
| نوع | کاغذی |
| مقاله نشریه | نشریه دانشگاه علوم پزشکی البرز |
| شماره پیاپی | سال 9 شماره 2 |
| سال | 1399شمسی |
| ماه | بهار |
| شماره صفحه (از) | 123 |
| شماره صفحه (تا) | 129 |
| زبان | فارسی |
| متن |
مقدمه نقص در ژن SLC26A4 یکی از علل ناشنوایی سندرمی و غیر سندرمی است. جهش در این ژن به عنوان دومین علت شایع ناشنوایی در دنیا بعد از ژن GJB2 گزارش شده است. هدف از این مطالعه ارزیابی جهش ها در اگزون ده ژن SLC26A4 در افراد ناشنوا در استان گیلان بود. مواد و روش ها در این مطالعه توصیفی مقطعی، نمونه های خونی از 31 فرد ناشنوا در استان گیلان جمع آوری گردید. بعد از استخراج DNA، اگزون ده ژن SLC26A4 به روش PCR تکثیر و تعیین توالی شد. یافته ها در این مطالعه، 22 زن (71%) و 9 مرد (29%) دچار ناشنوایی شناسایی شدند و در پنج بیمار (16%)، جهش در اگزون ده ژن SLC26A4 یافت شد. چهار بیمار، جابجایی بازی در کدون 399 (p.S399P, c.1195T>C) بصورت هتروزیگوس داشتند. همچنین در یک بیمار، حذف تک نوکلیوتیدی در کدون 399 (c.1197delT ، p.S399S) بصورت هموزیگوس یافت شد. نتیجه به نظر می رسد جهش در ژن SLC26A4 یکی از دلایل مهم ناشنوایی در افراد ناشنوا در استان گیلان باشد. کلید واژگان: ناشنوایی، اگزون ده، جهش، ژن SLC26A4 |
| تاریخ ثبت در بانک | 3 اردیبهشت 1400 |