| کد | sr-4019 |
|---|---|
| عنوان اول | بررسی شیوع جهش های ژن GJB2 در اقوام ایرانی |
| نویسنده | کیمیا کهریزی |
| نویسنده | نیلوفر بزاززادگان |
| نویسنده | مرضیه محسنی |
| نویسنده | نوشین نیک ذات |
| نوع | کاغذی ، الکترونیک |
| مقاله نشریه | توانبخشی |
| شماره پیاپی | 32 |
| سال | 1386شمسی |
| ماه | زمستان |
| شماره صفحه (از) | 35 |
| شماره صفحه (تا) | 41 |
| زبان | فارسی |
| توضیحات |
چکیده: هدف: ناشنوایی ارثی یک اختلال شایع است و هنگامی که به صورت الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد، بعنوان یک پدیده منحصر به فرد بروز می کند. برخلاف هتروژنیتی زیاد در ناشنوایی، جهش ها در ژن «GJB2» شایعترین علت ناشنوایی مادرزادی شدید تا عمیق در بسیاری از جوامع می باشد. در این مطالعه به بررسی جهش های ژن GJB2 و یک حذف در ژن GJB6 در ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب در ایران پرداخته شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی مقطعی 1605فرد مبتلا از 1605 خانواده با ناشنوایی غیرسندرمی با الگوی وراثتی مغلوب اتوزومی مورد بررسی قرارگرفتند. جهت انجام مراحل مختلف تحقیق، بعد از کسب رضایت نامه از افراد، تست ناشنوایی و آزمایشات بالینی، همراه با گرفتن 10cc از خون محیطی بعنوان نمونه ای برای استخراج DNA انجام شد. پس از بررسی جهش 35delG نمونه های منفی و هتروزیگوت از نظر این جهش، برای بررسی جهش های دیگر GJB2 به خارج از کشور فرستاده شد. یافته ها: در 243 خانواده (15.1%) جهش در ژن GJB2 عامل بروز ناشنوایی تشخیص داده شد. نتیجه گیری: تنوع جغرافیایی در فرکانس اللی جهش 35delG در ایران نتایج قابل توجهی در مقایسه با سایر مطالعات در اروپا و نیز کشورهای همسایه داشته و حذف (1830S 12D - (GJB6 D در هیچ فردی مشاهده نشد. کلید واژه: جهش های GJB2، 35delG، ایران، ناشنوایی ارثی، وراثت اتوزومی |
| تاریخ ثبت در بانک | 22 اردیبهشت 1395 |
| فایل پیوست |
 |