| کد | sr-4003 |
|---|---|
| عنوان اول | معرفی یک کودک ناشنوا با هیپوپاراتیروئیدیسم و کری (گزارش مورد) |
| نویسنده | راضیه فلاح |
| نویسنده | احمد شجری |
| نوع | کاغذی ، الکترونیک |
| مقاله نشریه | مجله دانشگاه علوم پزشکی قم |
| شماره پیاپی | 13 |
| سال | 1389شمسی |
| ماه | بهار |
| شماره صفحه (از) | 48 |
| شماره صفحه (تا) | 53 |
| زبان | فارسی |
| توضیحات |
چکیده: زمینه و هدف: سندرم (Hypoparathyroidism Deafness and Renal Dysplasia) HDR، اتوزوم غالب و ناشی از موتاسیون در ژن گلوتامیل آمینوترانسفراز می باشد. این مطالعه به معرفی یک کودک ناشنوا با هیپوپاراتیروئیدیسم می پردازد. معرفی مورد: بیمار پسر 6.5 ساله ای است که سابقه ناشنوایی از زمان شیرخواری و کاشت حلزون را از 3.5 سالگی دارد. وی تا یک هفته قبل از بستری فعلی مشکلی نداشت. یک هفته قبل از بستری دچار اسپاسم کارپوپدال و در پی آن خیره شدن چشم ها گردید و به علت استاتوس اپی لپتیکوس در بیمارستان بستری شد. در سی تی اسکن مغز، کلسیفیکاسیون فرونتال و گانگلیون بازال مشاهده گردید. در آزمایشات کلسیم پایین و فسفر بالا و سطح هورمون پاراتیروئید پایین گزارش شد. سونوگرافی کلیه ها طبیعی بود. با توجه به سابقه فامیلی منفی و عدم درگیری کلیوی شاید بتوان نوع اتوزوم مغلوب بیماری بدون علایم کلیوی و یا موتاسیون جدید را برای بیمار مطرح نمود، لذا در بیماران با کاهش شنوایی، بایستی هیپوپاراتیروئیدی نیز مدنظر قرار گیرد. کلید واژه: تشنج، هیپوکلسمی، هیپوپاراتیروئیدی، کری |
| تاریخ ثبت در بانک | 22 اردیبهشت 1395 |
| فایل پیوست |
 |