| کد | sr-4000 |
|---|---|
| عنوان اول | بررسی جهش های کانکسین GJB2) 26) و کانکسین GJB6) 30) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع DFNB در خانواده های ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی |
| نویسنده | محمدامین طباطبایی فر |
| نویسنده | لاله شریعتی |
| نویسنده | مصطفی منتظرظهوری |
| نویسنده | کوروش اشرفی |
| نویسنده | جواد صفاری چالشتری |
| نویسنده | رضا قاسمی خواه |
| نویسنده | عفت فرخی |
| نویسنده | محمدرضا نوری دلویی |
| نویسنده | مرتضی هاشم زاده چالشتری |
| نوع | کاغذی ، الکترونیک |
| مقاله نشریه | مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد |
| شماره پیاپی | دوره 12، شماره 2 |
| سال | 1385شمسی |
| ماه | تابستان |
| شماره صفحه (از) | 65 |
| شماره صفحه (تا) | 75 |
| زبان | فارسی |
| توضیحات |
چکیده: زمینه و هدف: بروز ناشنوایی پیش از تکلم در نوزادان یک در هزار است که بیش از %60 موارد ارثی است. تقریبا %80 موارد ناشنوایی غیرسندرمی (NSHL) می باشد. ناشنوایی غیرسندرمی بسیار هتروژن بوده و بیش از 100 لوکوس در آن شناخته شده که متداول ترین نوع آن مغلوب اتوزومی (ARNSHL) است. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژنی روی کانکسین (GJB2) 26 و کانکسین (GJB6) 30 و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی (DFNB) در خانواده های ایرانی انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی بر روی 36 شجره بزرگ از 7 استان انجام گردید. همه خانواده ها از نظر وجود جهش ها در ژن های GJB2 و (del D13S1854, del D13S1830) GJB6 به ترتیب با تعیین توالی و Multiplex PCR بررسی گردیدند. سپس خانواده های منفی برای جهش های فوق الذکر، برای پیوستگی به 3 لوکوس (MYO7A) DFNB3، (SLC26A4) DFNB4 و (TMC1) DFNB7/11 با استفاده از مارکرهای (Short tandem repeats) STR با PCR و ژل پلی اکریل آمید بررسی شدند. یافته ها: شش خانواده (6/16%) دارای جهش های GJB2 بودند. هیچ یک از حذف های GJB6 یافت نشد. مجموعا 3 خانواده (10%) به DFNB4 و 1 خانواده (22/3%) به DFNB7/11 پیوستگی نشان دادند. نتیجه گیری: بر اساس نتایج (GJB2) DFNB1 و DFNB4 علل اصلی ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب در بیماران مورد مطالعه بودند و ظاهرا، حذف های GJB6 در جمعیت ایران حضور ندارند. کلید واژه: کانکسین 26، کانکسین 30، ناشنوایی، مطالعه پیوستگی |
| تاریخ ثبت در بانک | 21 اردیبهشت 1395 |
| فایل پیوست |
 |