| کد | sr-3999 |
|---|---|
| عنوان اول | بررسی جهش های ژن کانکسین 26 و سه حذف بزرگ ژن کانکسین 30 در 63 خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیرنشانگانی با توارث اتوزومی مغلوب |
| نویسنده | عاطفه شیرکوند |
| نویسنده | نجات مهدیه |
| نویسنده | حمیده باقریان |
| نویسنده | مریم شرفی فرزاد |
| نویسنده | رقیه وحیدی |
| نویسنده | سوده کیانفر |
| نویسنده | سحر قهرمانی |
| نویسنده | مریم عاشری |
| نویسنده | مرضیه رییسی |
| نویسنده | زهرا زینلی |
| نویسنده | زهرا ظفری |
| نویسنده | اکرم قاسمی |
| نویسنده | سیروس زینلی |
| نوع | کاغذی ، الکترونیک |
| مقاله نشریه | مجله علوم پزشکی مدرس، آسیب شناسی زیستی (علوم پزشکی مدرس) |
| شماره پیاپی | دوره 13، شماره 2 |
| سال | 1389شمسی |
| ماه | تابستان |
| شماره صفحه (از) | 23 |
| شماره صفحه (تا) | 32 |
| زبان | فارسی |
| توضیحات |
چکیده: هدف: ناشنوایی شایع ترین نقص حسی عصبی در انسان است. جهش در دو ژن GJB2 و GJB6، عامل 50 درصد موارد ناشنوایی غیرنشانگانی اتوزوم مغلوب (ARNSHL) است. در این مطالعه فراوانی جهش های دو ژن GJB2 وGJB6 و سه حذف بزرگ Del (GJB6-D13S1830)،Del (GJB6-D13S1854) و >920 کیلوباز در ژن GJB6 در ناشنوایان غیرنشانگانی اتوزوم مغلوب مراجعه کننده به مرکز ژنتیک انسانی کوثر بررسی شد. مواد و روش ها: در این تحقیق 94 بیمار از 63 خانواده با ناشنوایی غیرنشانگانی اتوزوم مغلوب بررسی شدند. برای تشخیص جهش شایع 35delG، از روش ARMS-PCR استفاده شد. بیمارانی که برای جهش 35delG مثبت بودند کنار گذاشته شدند و بقیه افراد با استفاده از روش تعیین توالی ژن GJB2 و GJB6 بررسی شدند. همچنین سه حذف بزرگ ژن GJB6 با استفاده از روش Real-Time PCR بررسی شد. نتایج: در این مطالعه در 13 خانواده (از 63 خانواده)، جهش در ژن کانکسین 26 (20.6 درصد) مشاهده شد. در جمعیت مورد مطالعه، شایع ترین جهش 35delG بود (61.5 درصد). جهش های دیگر ژن GJB2 عبارت بود از: delE120، R127H، W24X، V37I. افراد هتروزیگوت جهش ژن GJB2 یا افراد فاقد جهش در این ژن برای جهش ژن GJB6 با روش تعیین توالی بررسی شدند و هیچ جهشی دیده نشد. سه حذف بزرگ در ژن GJB6 نیز بررسی شد و هیچ حذفی مشاهده نشد. نتیجه گیری: فراوانی پایین جهش ژن GJB2 در این جمعیت احتمالا گویای این واقعیت است که ژن های دیگری در بروز ناشنوایی غیرنشانگانی در کشورمان نقش دارد. کلید واژه: ناشنوایی غیرنشانگانی، GJB2، جمعیت PCR |
| تاریخ ثبت در بانک | 21 اردیبهشت 1395 |
| فایل پیوست |
 |