| کد | sr-3998 |
|---|---|
| عنوان اول | بررسی فراوانی جهش delG 35 ژن کانکسین 26 در جمعیت های ناشنوای استان های چهارمحال و بختیاری، گیلان و آذربایجان شرقی با استفاده از روش Nested-PCR |
| نویسنده | محمدتقی مرادی |
| نویسنده | عفت فرخی |
| نویسنده | فاطمه آزادگان |
| نویسنده | محسن بنی مهدی |
| نویسنده | معصومه دولتی |
| نویسنده | سوسن کشاورز |
| نویسنده | داریوش فرهود |
| نویسنده | اعظم حسین پور |
| نویسنده | شاهین منصوری |
| نویسنده | مرتضی هاشم زاده چالشتری |
| نوع | کاغذی ، الکترونیک |
| مقاله نشریه | مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد |
| شماره پیاپی | دوره 12، شماره 3 |
| سال | 1389شمسی |
| ماه | پاییز |
| شماره صفحه (از) | 60 |
| شماره صفحه (تا) | 67 |
| زبان | فارسی |
| توضیحات |
چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی است. حداقل %50 از ناشنوایی ها ارثی بوده و تقریبا نیمی از ناشنوایی های ارثی به صورت اتوزومال مغلوب غیر سندرومی می باشد. جهش در ژن کانکسین 26 (Gap Junction beta2=GJB2) شایع ترین دلیل ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب می باشد. جهش نقطه ای 35delG، شایع ترین جهش در ژن کانکسین 26 می باشد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی شایع ترین جهش ژن GJB2 به نام 35delG در افراد ناشنوای استان های آذربایجان شرقی، گیلان و چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی 240 بیمار با اختلال ناشنوایی ژنتیکی غیر سندرمی با الگوی توارث مغلوب از استان های چهارمحال و بختیاری (98 نفر) آذربایجان شرقی (97 نفر) و گیلان (45 نفر) وارد مطالعه شدند. پس از اخذ 5 میلی لیتر خون از بیماران،DNA با استفاده از روش استاندارد فنل کلرفرم استخراج شد. جهش های 35delG در این بیماران با استفاده از روش Nested-PCR و ژل پلی آکریل آمید %15 مورد بررسی قرار گرفت. یافته ها: از 240 نفر (480 کروموزوم) بررسی شده 24 نفر بصورت هموزیگوت (48 کروموزوم) و 10 نفر بصورت هتروزیگوت (10 کروموزوم) دارای جهش 35delG بودند. فراوانی آلل های جهش یافته در بیماران مورد بررسی برابر با %12.08 بود که این نسبت در استان گیلان %18.88، در استان آذربایجان شرقی %18.04 و در استان چهارمحال و بختیاری %3.06 بدست آمد. نتیجه گیری: در این مطالعه در مقایسه با جمعیت های اروپایی برخی از مطالعات انجام شده در ایران فراوانی جهش 35delG پایین است و نشان می دهد ژنها و یا جهش های دیگری در ایجاد ناشنوایی غیر سندرومی جسمی مغلوب در جمعیت این استان ها به خصوص استان چهارمحال و بختیاری دخیل هستند. لذا ضروری است که جهش های دیگر در لوکوس های دیگر شناسایی و تشخیص داده شوند. کلید واژه: جهش 35delG، کانکسین 26، Nested-PCR، ناشنوایی |
| تاریخ ثبت در بانک | 21 اردیبهشت 1395 |
| فایل پیوست |
 |