| کد | sr-3978 |
|---|---|
| عنوان اول | بررسی جهش های اگزون 2 و 4 ژن پژواکین (DFNB59) در ارتباط با ناشنوایی با استفاده از PCR-RFLP در استان چهارمحال و بختیاری |
| نویسنده | مریم طاهرزاده فرخشهری |
| نویسنده | عفت فرخی |
| نویسنده | جواد صفاری چالشتری |
| نویسنده | سولماز خادمی |
| نویسنده | محمدتقی مرادی |
| نویسنده | سیدابوالفتح شیرمردی |
| نوع | کاغذی ، الکترونیک |
| مقاله نشریه | مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد |
| شماره پیاپی | دوره 10، شماره 4 |
| سال | 1387شمسی |
| ماه | زمستان |
| شماره صفحه (از) | 77 |
| شماره صفحه (تا) | 82 |
| زبان | فارسی |
| توضیحات |
چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی هتروژن است که به علت های محیطی یا ژنتیکی رخ می دهد. اخیرا ژن پژواکین (DFNB59) عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده است. این مطالعه با هـــدف تعیین فراوانی جهش های اگزون 2 و 4 ژن DFNB59 در 100 دانش آموز ناشنوا استان چهارمحال و بختیاری انجام گرفت. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی – آزمایشگاهی، میزان فراوانی جهش های اگزون 2 و 4 ژن DFNB59 مورد مطالعه قرار گرفتند. DNA به روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج شد و حضور جهش های T54I و R183W با استفاده از روش PCR-RFLP به کمک آنزیم های محدود کننده AF1III و SsiI مورد بررسی قرار گرفت. یافته ها: آنزیم های محدود کننده AF1III و SsiI محل شناسایی مربوطه را در کلیه یکصد نمونه مورد مطالعه هضم نمود. همچنبن این اطلاعات نشان داد که جهش های T54I و R183W در ناشنوایان مورد مطالعه وجود ندارد. نتیجه گیری: نتایج مطالعه حاضر و تحقیقات قبلی حاکی از نقش ناچیز جهش های ژن DFNB59 در ایجاد ناشنوایی در استان چهارمحال و بختیاری است. جهت تعیین نقش این ژن در توسعه ناشنوایی نیاز است تا تمامی منطقه رمزکننده و پروموتر ژن مربوطه بر روی تعداد نمونه بیشتر مورد بررسی قرار گیرد. کلید واژه: ناشنوایی، پژواکین، واکنش زنجیره ای پلیمراز، چند شکلی طول قطعه محدود |
| تاریخ ثبت در بانک | 21 اردیبهشت 1395 |
| فایل پیوست |
 |