| کد | sr-3977 |
|---|---|
| عنوان اول | جهش های ژن کانکسین 26 در مبتلایان به ناشنوایی در منطقه آذربایجان شرقی با استفاده از تکنیک SSCP/HA |
| نویسنده | معصومه ابهری |
| نویسنده | مرتضی جبارپوربنیادی |
| نویسنده | محسن اسماعیلی |
| نویسنده | علیرضا لطفی |
| نوع | کاغذی ، الکترونیک |
| مقاله نشریه | مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز |
| شماره پیاپی | دوره 30، شماره 4 |
| سال | 1387شمسی |
| ماه | زمستان |
| شماره صفحه (از) | 7 |
| شماره صفحه (تا) | 12 |
| زبان | فارسی |
| توضیحات |
چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی یکی از شایعترین اختلالات حسی-عصبی است. 80 درصد از ناشنوایی های ارثی، غیرسندرومی است. تاکنون 85 لوکوس ژنی برای ناشنوایی غیرسندرمی با انواع الگوهای وراثتی شناسایی شده است. یکی از این لوکوس ها، DFNB1 است که دربرگیرنده ژن کانکسین 26 می باشد. جهش های این ژن، به تنهایی مسوول 50 درصد ناشنوایی های غیرسندرمی با الگوی وراثتی اتوزوم مغلوب در جمعیت سفید پوستان گزارش شده است. تاکنون، بیش از 90 جهش متفاوت در جمعیت های مختلف در ژن کانکسین 26 گزارش شده است. با توجه به اینکه در مبتلایان به ناشنوایی از منطقه آذربایجان شرقی بررسی کامل ژن کانکسین 26 با استفاده از تکنیک بسیار حساس و در عین حال اقتصادی (Single Strand Conformation Polymorphism/Heteroduplex Analysis, SSCP/HA) صورت نپذیرفته، این بررسی ضرورت پیدا کرد. روش بررسی: از 100 فرد مبتلا به ناشنوایی با الگوی وراثتی اتوزوم مغلوب از منطقه آذربایجان شرقی افرادیکه در بررسی قبلی بصورت هموزیگوت دارای جهش 35 delGبودند، کنار گذاشته شد. در بقیه مبتلایان (85 مبتلای غیرخویشاوند) ژن کانکسین 26 با استفاده از تکنیک SSCP/HA مورد بررسی قرار گرفت. لازم بذکر است استخراجDNA از بافت خونی و پس از اخذ رضایتنامه کتبی از افراد بیمار یا خانواده آنها صورت گرفت. یافته ها: از تعداد 170 کروموزوم بررسی شده برای اگزون 2 ژن کانکسین 26 در مجموع 14 الگوی متفاوت SSCP در 62 کروموزم (36% درصد) مشاهده گردید. در یک فرد ناشنوا (2 کروموزوم) این تفاوت در الگو بصورت هموزیگوت و در 30 فرد ناشنوای دیگر (60 کروموزوم) این تفاوت بصورت هتروزیگوت بود. 67 درصد بیماران بررسی شده حاصل ازدواج فامیلی بوده و بقیه ناشنوایان دارای والدین با ازدواج غیر خویشاوند بودند. نتیجه گیری: الگوی متفاوت باندی SSCP برای اگزون 2 ژن کانکسین 26 در مقایسه با افراد نرمال در %36 از کروموزوم های مورد بررسی از خانواده های مبتلا از آذربایجان شرقی مشاهده شد که ضرورت بررسی این ژن را در قدم اول برای الگوهای مشخص شده نشان میدهد. کلید واژه: ژن کانکسین 26، تکنیک SSCP/HA، ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب |
| تاریخ ثبت در بانک | 21 اردیبهشت 1395 |
| فایل پیوست |
 |