| کد | sr-3975 |
|---|---|
| عنوان اول | فراوانی جهش های ژن کانکسین 26 در ناشنوایان غیرسندرمی اتوزومی مغلوب استان کرمانشاه (82-1380) |
| نویسنده | مهدیه نجات |
| نویسنده | یاسر ریاض الحسینی |
| نویسنده | ساناز ارژنگی |
| نویسنده | نیلوفر بزاززادگان |
| نویسنده | مهدی توتونچی |
| نویسنده | حسین نجم آبادی |
| نویسنده | میورا کارلا نیشی |
| نویسنده | ریچارد جی.اچ.اسمیت |
| نویسنده | کامران علی مددی |
| نویسنده | سعید کاظمی |
| نویسنده | هیلدا یزدان |
| نوع | کاغذی ، الکترونیک |
| مقاله نشریه | مجله دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه (بهبود) |
| شماره پیاپی | 25 |
| سال | 1384شمسی |
| ماه | تابستان |
| شماره صفحه (از) | 32 |
| شماره صفحه (تا) | 40 |
| زبان | فارسی |
| توضیحات |
چکیده: سابقه و هدف: کاهش شنوایی شایع ترین نقص حسی با فراوانی 1 نفر از هر 1000 کودک تازه متولد شده در انسان است که بیش از 50 درصد از این موارد ژنتیکی هستند. جهش های ژن کانکسین 26 یا GJB2 به تنهایی مسوول نیمی از ناشنوایی های ژنتیکی از نوع غیرسندرمی حسی- عصبی اتوزومی مغلوب می باشند. هدف این مطالعه تعیین میزان جهش های ژن GJB2 در افراد مبتلا به ناشنوایی غیرسندرمی با توراث اتوزومی مغلوب در استان کرمانشاه بود. مواد و روش ها: این مطالعه از نوع مشاهده ای و توصیفی است که در روی ناشنوایی های ژنتیکی اتوزومی مغلوب از نوع غیرسندرمی نوع حسی- عصبی صورت گرفت. برای غربال گری جهش های ژن GJB2 در 77 خانواده از بین ناشنوایان مراجعه کننده به مراکز مشاوره ژنتیک سازمان بهزیستی استان که دارای افراد مبتلا به ناشنوایی حسی- عصبی بودند، ابتدا با استفاده از تکنیک Allele-Specific PCR نمونه های با جهش هموزیگوت 35 delG تشخیص داده شدند. سپس نمونه هایی که در انالیز dHPLC پروفایل های ناهنجار داشتند، تعیین توالی مستیقم شدند. در نهایت فراوانی جهش ها برحسب تعداد افراد و کروموزوم ها محاسبه گردید. یافته ها: در کل، 38/23 درصد افراد ناشنوا جهش در ژن GJB2 را نشان دادند. به عبارت دیگر، در این تحقیق 154 کروموزوم بررسی شد که 29 کروموزوم (83/18%) در ژن GJB2 جهش داشتند که بالاترین میزان به جهش 58.62%) 35delG کل جهش ها) مربوط می شد. همچنین فراوانی این جهش از غرب به شرق استان کاهش می یافت. بعد از 35delG، سه جهش R32H، delE120 و IVS1+1G>A به میزان تقریبا یکسانی دارای بیشترین فراوانی بودند. در این جمعیت فراوانی جهش در اگزون 1 برابر با 34/10 درصد الل های جهش یافته بود. بحث: فراوانی ناشنوایی های وابسته به ژن کانکسین 26 بر اساس این بررسی 38/23درصد به دست امد، یعنی ژن های دیگری نیز در ناشنوایان استان ممکن است نقش داشته باشند که برای شناسایی ان ها مطالعات بیشتری باید انجام داد. با توجه به نتایج این تحقیق، برای مراجعه کنندگان به مراکز مشاوره ژنتیک در قبل از ازدواج و یا قبل از بارداری، از بین تمام جهش ها، در وهله اول بررسی جهش های 35delG، R32H، delE120 و IVS1+1G>A پیشنهاد می گردد. کلید واژه: 35delG، GJB2، ناشنوایی حسی- عصبی اتوزومی مغلوب غیرسندرومی، کرمانشاه |
| تاریخ ثبت در بانک | 21 اردیبهشت 1395 |
| فایل پیوست |
 |