| کد | sr-3968 |
|---|---|
| عنوان اول | تعیین وفور نسبی جهش ژن GJB2 در جمعیت ناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب استان لرستان |
| نویسنده | میترا سپهوند |
| نویسنده | کیمیا کهریزی |
| نویسنده | احمد دانشی |
| نویسنده | مرضیه محسنی |
| نویسنده | نیلوفر بزاززادگان |
| نویسنده | حسین نجم آبادی |
| نوع | کاغذی ، الکترونیک |
| مقاله نشریه | یافته |
| شماره پیاپی | 28 |
| سال | 1385شمسی |
| ماه | تابستان |
| شماره صفحه (از) | 89 |
| شماره صفحه (تا) | 95 |
| زبان | فارسی |
| توضیحات |
چکیده: مقدمه: ناشنوایی مادرزادی که علل ژنتیکی و محیطی بسیاری دارد، یک از هر هزار نوزاد تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می دهد. جهش های ژن GJB6 که رمز کننده کانکسین 26 پروتئین تشکیل دهنده اتصال باز است به عنوان اساس ناشنوایی غیرسندرومی جسمی مغلوب شناخته شده است. مواد و روش ها: هدف ما در این مطالعه تغیین وفور نسبی جهش های ژن GJB6 در جمعیت ناشنوای غیرسندرومی جسمی مغلوب استان لرستان با استفاده از تکینیک PCR, ARMS, DHPLC و تعیین توالی مستقیم بود. یافته ها: در این مطالعه 106 کروموزوم (از 53 فرد بیمار) مورد بررسی قرار گرفت، 18 کروموزوم (17%) در ژن GJB2 جهش داشتند. جهش 35delG در ده کروموزوم (9.4%) (چهار بیمار هموزیگوت و دو بیمار هتروزیگوت بود) تشخیص شد. سایر جهش های که در این منطقه دیده شد، شامل: 314dell4, 35delG 512insAACG, 3170G>A, W24X, V95M و 510insCGAA بودند. همچنین پلی مورفیسم V153I در سه فرد بصورت هتروزیگوت دیده شد و آخرین جهش (510insCGAA) یک جهش جدید می باشد که وجود آن تاکنون در جمعیتهای دیگر جهان گزارش نشده است. نتیجه گیری: نتایج این مطالعه در مقایسه با فراوانی جهش ژن کانکسین 26 عامل بیش از 50% ناشنوایی های غیرسندرمی در جمعیتهای مختلف جهان می باشد، بسیار اندک بوده و فقط 17% موارد را شامل می شود، از طرفی در این است. این نتایج نشان می دهد که در جمیعیت ما احتمالا ژن های دیگر عامل ایجاد ARNSHL می باشد کلید واژه: ناشنوایی غیرسندرومی جسمی مغلوب، جهش، کانکسین 26، GJB6 |
| تاریخ ثبت در بانک | 21 اردیبهشت 1395 |
| فایل پیوست |
 |