| کد | sr-3965 |
|---|---|
| عنوان اول | وفور نسبی جهش 35delG در ژن کانکسین 26 در ناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب در جمعیت ایران |
| نویسنده | مرضیه محسنی |
| نویسنده | ساناز ارژنگی |
| نویسنده | مهدی ملک پور |
| نویسنده | احمد دانشی |
| نویسنده | محمد فرهادی |
| نویسنده | کیمیا کهریزی |
| نویسنده | یوسف شفقتی |
| نویسنده | خلیل جوان |
| نویسنده | حسام الدین امام جمعه |
| نویسنده | حسین نجم آبادی |
| نوع | کاغذی ، الکترونیک |
| مقاله نشریه | حکیم |
| شماره پیاپی | دوره 7 , شماره 2 |
| سال | 1383شمسی |
| ماه | تابستان |
| شماره صفحه (از) | 47 |
| شماره صفحه (تا) | 52 |
| زبان | فارسی |
| توضیحات |
چکیده: مقدمه: کاهش شنوایی ارثی، شایعترین نقص شنوایی است که بیش از یک در 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می دهد. کاهش شنوایی غیر سندرمی، بیش از 70 درصد از موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85 درصد از آن به شکل جسمی مغلوب می باشد. ژن های مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که عمده ترین آن جهش در ژن کانکسین (GJB2) 26 می باشد که در جمعیت های مختلف وجود دارد. این موتاسیون سبب کاهش شنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب (ARNSHL) می شود. هدف از این تحقیق بررسی وفور شایع ترین جهش کانکسین 26 یعنی 35delG، در جمعیت ناشنوای غیرسندرمی ایرانی بود. روش کار: بیماران از بین موارد مراجعه کننده برای دریافت سمعک، کاشت حلزون، مشاوره ژنتیکی و سایر موارد انتخاب شدند. این بیماران دارای الگوی وراثت جسمی مغلوب هستند. روش آزمایشگاهی استفاده شده عمدتا ARMS/PCR است. یافته ها: در کل تعداد 295 بیمار مورد بررسی قرار گرفتند که تنها در 12% از موارد جهش 35delG مشاهده گردید. نتیجه گیری: تفاوت های درون جمعیتی در بین آمار بدست آمده کاملا مشهود بوده و می تواند نشان دهنده تاثیر عوامل متعدد باشد. این آمار با سایر آمار جهانی مشابهت چندانی ندارد و بیانگر وجود احتمالی جهش های دیگر و یا لوکوس های دیگر دخیل در این امر است. کلید واژه: ناشنوایی حسی - عصبی ارثی، ناشنوایی جسمی مغلوب غیر سندرمی، کانکسین 26، ایران |
| تاریخ ثبت در بانک | 21 اردیبهشت 1395 |
| فایل پیوست |
 |