| کد | sr-3867 |
|---|---|
| عنوان اول | مطالعه ناشنوایی وابسته به موتاسیون های ژن DFNB59 (پژواکین) در جمعیت های ناشنوای استان فارس |
| نویسنده | سمیه رییسی |
| نویسنده | عفت فرخی |
| نویسنده | مریم طاهرزاده |
| نویسنده | فاطمه آزادگان |
| نویسنده | مرضیه ابوالحسنی |
| نویسنده | مریم رییسی |
| نویسنده | گل اندام بنی طالبی دهکردی |
| نویسنده | ابوالقاسم اسماعیلی |
| نویسنده | سیدرسول ذاکر |
| نویسنده | مرتضی هاشم زاده چالشتری |
| نوع | کاغذی ، الکترونیک |
| مقاله نشریه | مجله دانشگاه علوم پزشکی قم |
| شماره پیاپی | 16 |
| سال | 1389شمسی |
| ماه | زمستان |
| شماره صفحه (از) | 10 |
| شماره صفحه (تا) | 15 |
| زبان | فارسی |
| توضیحات |
چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی فراوان ترین اختلال حسی است که یکی از هر 500 نوزاد را با بیشتر از 50% موارد ارثی، درگیر می کند. این عارضه یک اختلال بسیار هتروژن بوده که به دلیل فاکتورهای ژنتیکی یا محیطی یا هر دو مورد رخ می دهد. بیشتر از 46 ژن ممکن است در ناشنوایی غیرسندرومیک دخیل باشند. اخیرا، ژن DFNB59(پژواکین) به عنوان علت ناشنوایی در برخی جمعیت های ایرانی نشان داده شده است. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی جهش های ژن پژواکین در یک گروه 130 نفری از دانش آموزن ناشنوا در استان فارس صورت گرفت. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی - آزمایشگاهی، میزان فراوانی جهش های ژن پژواکین با استفاده از استراتژی PCR-SSCP هترودوپلکس بررسی گردید. یافته ها: 2 نوع پلی مورفیسم متفاوت ژن پژواکین شامل G874>A و 793C>G به ترتیب در 1 و 9 تا از 130 بیمار مطالعه شده، یافت شد. با این وجود، هیچ جهشی از پژواکین شناسایی نگردید. نتیجه گیری: نتایج این مطالعه نشان داد همراهی جهش های DFNB59(پژواکین) با ناشنوایی در استان فارس بسیار پایین می باشد. کلید واژه: DFNB59، واکنش PCR-SSCP، واکنش هترودوپلکس، ناشنوایی |
| تاریخ ثبت در بانک | 20 اردیبهشت 1395 |
| فایل پیوست |
 |