| کد | sr-3866 |
|---|---|
| عنوان اول | بررسی مولکولی جهش های میتوکندریایی A1555G، A3243G و A7445G در ناشنوایان غیرسندرومی استان فارس |
| نویسنده | ثریا حیدری |
| نویسنده | مصطفی منتظرظهوری |
| نویسنده | عفت فرخی |
| نویسنده | سیدابوالفتح شیرمردی |
| نویسنده | گل اندام بنی طالبی دهکردی |
| نویسنده | سمیه رییسی |
| نویسنده | زهره عطایی |
| نویسنده | مرضیه ابوالحسنی |
| نویسنده | محبوبه کثیری |
| نویسنده | محمدتقی اکبری |
| نویسنده | کیهان قطره |
| نویسنده | مرتضی هاشم زاده چالشتری |
| نوع | کاغذی ، الکترونیک |
| مقاله نشریه | فیض |
| شماره پیاپی | 56 |
| سال | 1389شمسی |
| ماه | زمستان |
| شماره صفحه (از) | 448 |
| شماره صفحه (تا) | 452 |
| زبان | فارسی |
| توضیحات |
چکیده: سابقه و هدف: ناشنوایی یک بیماری حسی- عصبی است که در هر 500 تولد زنده یک مورد آن اتفاق می افتد. این بیماری با علت های ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ می دهد. بیش از 60 درصد موارد غیر ارثی هستند و 80 درصد از موارد ارثی به صورت غیر سندرومی و دارای وراثت آتوزومی مغلوب می باشند. در این مطالعه فراوانی جهش های میتوکندریایی A1555G، A3243G و A7445G در بیماران استان فارس مورد بررسی قرار گرفت. مواد و روش ها: در این مطالعه 72 ناشنوای غیر سندرومی مورد بررسی قرار گرفتند. DNA بیماران با روش استاندارد فنل-کلروفرم استخراج شده و جهش های ژن میتوکندریایی با روش PCR – RFLP غربال گری شدند. در نهایت جهش های احتمالی به روش توالی یابی مستقیم مورد تایید قرار گرفتند. نتایج: در این مطالعه، هیچ کدام از جهش های A1555G، A3243G و A7445G یافت نشد. با این حال، از بین رفتن یک محل برش آنزیم محدودگر در ژن MTTL1 که جهش A3243G در آن بررسی می گردید، واریانت آللی G3316A را با فراوانی 1.4 درصد در این بیماران نشان داد. نتیجه گیری: نتایج این تحقیق نشان داد که جهش های میتوکندریایی A1555G، A3243G و A7445G در ایجاد ناشنوایی در نمونه های مطالعه شده نقشی ندارند. کلید واژه: DNA میتوکندریایی، جهش، A3243G، A7445G، ناشنوایی غیرسندرمی، PCR-RFLP |
| تاریخ ثبت در بانک | 20 اردیبهشت 1395 |
| فایل پیوست |
 |