| کد | sr-3863 |
|---|---|
| عنوان اول | غربالگری سه جهش شایع میتوکندریابی در بیماران ناشنوایی پیش زبانی با الگوی مغلوب اتوزومی در استان هرمزگان |
| نویسنده | اعظم عسگری |
| نویسنده | مرضیه ابوالحسنی |
| نویسنده | مصطفی منتظرظهوری |
| نویسنده | عفت فرخی |
| نویسنده | گل اندام بنی طالبی دهکردی |
| نویسنده | فاطمه آزادگان |
| نویسنده | مجتبی ساعدی مرغملکی |
| نویسنده | اعظم حسینی پور |
| نویسنده | سوسن کشاورز |
| نویسنده | کوروش اشرفی |
| نویسنده | فاطمه تاجی |
| نویسنده | مرتضی هاشم زاده چالشتری |
| نوع | کاغذی ، الکترونیک |
| مقاله نشریه | مجله پزشکی هرمزگان |
| شماره پیاپی | دوره 15، شماره 1 |
| سال | 1390شمسی |
| ماه | بهار |
| شماره صفحه (از) | 1 |
| شماره صفحه (تا) | 7 |
| زبان | فارسی |
| توضیحات |
چکیده: مقدمه: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی می باشد که در یک نفر از هر 1000 تولد رخ می دهد. در حدود 50% از ناشنوای ها به علل ژنتیکی رخ می دهند. سه جهش میتوکندریایی A1555G ژن MTRNR1، A3243G ژن MTTL1 و A7445G ژن MTTS1 به عنوان مهمترین علت های ناشنوایی غیرسندرمیک حسی - عصبی در بعضی جمعیت ها شناخته می شوند. هدف این مطالعه تعیین فراوانی سه جهش شایع میتوکندریایی شامل A1555G، A3243G و A7445G در ناشنوایان استان هرمزگان است. روش کار: در این مطالعه تجربی، جهش های احتمالی در سه ژن میتوکندری شامل A1555G، A3243G و A7445G در 110 فرد ناشنوای ژنتیکی غیرسندرمی در استان هرمزگان بررسی شد. DNA با روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج شد و با روش PCR-RFLP جهش های مذکور غربالگری و برای تایید نهایی توالی یابی شد. نتایج: در هیچکدام از 110 ناشنوایی ژنتیکی غیرسندرمی مورد بررسی، جهش ژن میتوکندری شامل A1555G، A7445G و A3243G یافت نشد، هرچند PCR-RFLP ژنMTTL1 ، خرابی جایگاه برش ژن MTTL1 به علت تغییر G3316A را نشان داد. نتیجه گیری: مطالعات نشان داد که جهش های میتوکندریاییA1555G ، A3243G و A7445G در ایجاد ناشنوایی در استان هرمزگان نقش چندانی ندارند. کلید واژه: ناشنوایی، جهش، اتوزوم مغلوب |
| تاریخ ثبت در بانک | 20 اردیبهشت 1395 |
| فایل پیوست |
 |