| کد | sr-3856 |
|---|---|
| عنوان اول | فراوانی جهش های M34T،167delT ،235delC و 35delG در ژن GJB2 در ناشنوایی حسی- عصبی غیر سندرمی با وراثت جسمی مغلوب در جمعیت استان آذربایجان غربی |
| نویسنده | عیسی عبدی راد |
| نویسنده | مرتضی باقری |
| نویسنده | فریناز فرهودی |
| نوع | کاغذی ، الکترونیک |
| مقاله نشریه | مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی زنجان |
| شماره پیاپی | 76 |
| سال | 1390شمسی |
| ماه | پاییز |
| شماره صفحه (از) | 39 |
| شماره صفحه (تا) | 49 |
| زبان | فارسی |
| توضیحات |
چکیده: زمینه و هدف: جهش در ژن GJB2 شایع ترین علت ناشنوایی حسی- عصبی غیرسندرمی با الگوی توارث جسمی در بسیاری از جمعیت ها می باشد. هدف از این مطالعه بررسی میزان جهش های 35delG، 167delT، M34T و 235delC در جمعیت استان آذربایجان غربی بود. روش بررسی: 129 بیمار از 96 خانواده وارد مطالعه شدند. تکنیک های ASO-PCR و PCR-RFLP برای تعیین کردن جهش ها اجرا شد. یافته ها: در کل 65.89 درصد از بیماران به صورت تک گیر و بقیه (34.11 درصد) به صورت فامیلی بودند. 6 بیمار از 8 بیمار با جهش35delG و 1 بیمار با جهش 235delC، حاصل ازدواج فامیلی بودند. جهش 35delG در 8، جهش های delT167 و M34T در هیچکدام و جهش 235delC در 1 خانواده مشاهده شد. به عبارت دیگر 13 کروموزوم از 258 کروموزوم، حاوی جهش35delG بودند. برای جهش5 35delG نفر هموزیگوت و سه نفر هتروزیگوت بودند. یعنی در حدود 5.04 درصد از بیماران جهش 35delG علت اصلی ناشنوایی می باشد. 1 کروموزوم از 258 کروموزوم (0.39 درصد) جهش هتروزیگوت 235delCا داشت. نتیجه گیری: می توان نتیجه گرفت که ژن و یا جهش های دیگری در ایجاد ناشنوایی غیر سندرمی جسمی مغلوب در جمعیت استان آذربایجان غربی دخیل می باشند. کلید واژه: ناشنوایی غیر سندرمی، 35delG، 167delT، M34T، 235delC، ژن GJB2 |
| تاریخ ثبت در بانک | 20 اردیبهشت 1395 |
| فایل پیوست |
 |