| کد | sr-3852 |
|---|---|
| عنوان اول | فراونی جهش های شایع DNA میتوکندریایی در ناشنوایی غیر سندرومی در استان های چهارمحال و بختیاری و بوشهر |
| نویسنده | مصطفی منتظرظهوری |
| نویسنده | مرتضی هاشم زاده چالشتری |
| نویسنده | محمدتقی اکبری |
| نوع | کاغذی ، الکترونیک |
| مقاله نشریه | مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد |
| شماره پیاپی | دوره 14، شماره 3 |
| سال | 1391شمسی |
| ماه | مرداد و شهریور |
| شماره صفحه (از) | 81 |
| شماره صفحه (تا) | 91 |
| زبان | فارسی |
| توضیحات |
چکیده: زمینه و هدف: اگر چه اکثر ناشنوایی های غیر سندرومی ارثی به علت جهش در ژن های هسته ای می باشند، در سال های اخیر مشارکت مهم جهش های DNA میتوکندریایی (mtDNA) واضح تر شده است. مطالعه حاضر با هدف غربالگری جهش های شایع mtDNA شامل A1555G، C1494T، A3243G و A7445G در ناشنوایان اکتسابی و غیرسندرومی مغلوب اتوزومی پیش از زبان باز کردن در استان چهارمحال و بختیاری و ناشنوایان غیرسندرومی پس از زبان باز کردن در استان بوشهر انجام شده است. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی - آزمایشگاهی 150 ناشنوای اکتسابی و مغلوب اتوزومی پیش از زبان باز کردن از استان چهارمحال و بختیاری و 46 پروباند غیر خویشاوند با ناشنوایی غیرسندرومی پس از زبان باز کردن از استان بوشهر (با نتیجه منفی برای جهش های (GJB2به روش آسان انتخاب شدند. نمونه ها با روش PCR-RFLP برای جهش های شایع mtDNA غربالگری شدند. جهش های مشاهده شده، برای تایید تعیین توالی گردیدند. یافته ها: هیچکدام از جهش ها در ناشنوایان اکتسابی و غیرسندرومی مغلوب اتوزومی پیش از زبان باز کردن در استان چهارمحال و بختیاری یافت نشدند، لیکن جهش A1555G با فراوانی 4.35% در ناشنوایان غیر سندرومی پس از زبان باز کردن در استان بوشهر مشاهده شد. نتیجه گیری: این بررسی نشان می دهد که جهش های میتوکندریایی نقش برجسته تری در منشاء ناشنوایی غیر سندرومی پس از زبان باز کردن در مقایسه با پیش از زبان باز کردن در جمعیت مورد مطالعه را ایفاء می کنند. کلید واژه: جهش، دی ان ای میتوکندریایی، ناشنوایی غیر سندرومی، ناشنوایی پس از تکلم |
| تاریخ ثبت در بانک | 20 اردیبهشت 1395 |
| فایل پیوست |
 |