| کد | sr-3851 |
|---|---|
| عنوان اول | مطالعه سه جهش معمول میتوکندریایی در ناشنوایان غیر سندرومیک عرب استان خوزستان |
| نویسنده | گل اندام بنی طالبی دهکردی |
| نویسنده | مصطفی منتظرظهوری |
| نویسنده | عفت فرخی |
| نویسنده | مرضیه ابوالحسنی |
| نویسنده | سمیه رییسی |
| نویسنده | ثریا حیدری |
| نویسنده | زهره عطایی |
| نویسنده | فاطمه آزادگان |
| نویسنده | اعظم حسینی پور |
| نویسنده | سیدحسین ماجد |
| نویسنده | مرتضی هاشم زاده چالشتری |
| نوع | کاغذی ، الکترونیک |
| مقاله نشریه | مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد |
| شماره پیاپی | دوره 14، شماره 3 |
| سال | 1391شمسی |
| ماه | مرداد و شهریور |
| شماره صفحه (از) | 30 |
| شماره صفحه (تا) | 39 |
| زبان | فارسی |
| توضیحات |
چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی - عصبی است که در هر 1000 تولد زنده رخ می دهد. بیشتر ناشنوایی ها منشا ژنتیکی داشته و حدود 2-0% موارد ناشنوایی مربوط به جهش در ژن های میتوکندریایی است. این مطالعه با هدف بررسی فراوانی سه جهش میتوکندریایی A1555G،A3243G و A7445G در ناشنوایان غیر سندرمیک استان خوزستان انجام شده است. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 62 دانش آموز ناشنوای غیر سندرومیک با الگوی اتوزومی مغلوب عرب استان خوزستان به روش آسان انتخاب شدند DNA .با روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج و جهش های احتمالی در سه ژن میتوکندریایی شامل A1555G،G3243A و A7445G با روش چند شکلی طول قطعه محدود (PCR-RFLP) غربالگری شد. در نهایت جهش های احتمالی به روش توالی یابی مستقیم مورد بررسی و تائید قرار گرفتند. یافته ها: در این مطالعه هیچ یک از جهش های A1555G، A3243G و A7445G یافت نشد، با این حال دو جهش G3316A و A7445C در دو بیمار مورد مطالعه یافت شد. نتیجه گیری: این مطالعه نشان می دهد که جهش های میتوکندریایی G3316A و A7445C مسوول تعداد کمی از ناشنوایی های قبل از زبان باز کردن در جمعیت استان خوزستان می باشند و جهش های A1555G، A3243G و A7445G در ایجاد ناشنوایی در این جمعیت نقشی نداشته اند. مطالعه حاضر خواهد توانست مشاوران ژنتیک در استان خوزستان را در برنامه مشاوره ژنتیک ناشنوایی خانواده بیماران ناشنوا یاری کند. کلید واژه: استان خوزستان، جهش، میتوکندریایی، ناشنوایی، چند شکلی طول قطعه محدود |
| تاریخ ثبت در بانک | 20 اردیبهشت 1395 |
| فایل پیوست |
 |