| کد | sr-3848 |
|---|---|
| عنوان اول | بررسی وراثت دوژنی ژن GJB4 در ناشنوایان غیر سندرومی مغلوب اتوزومی دارای یک آلل جهش یافته GJB2 |
| نویسنده | دنیز کوشاور |
| نویسنده | عفت فرخی |
| نویسنده | مرضیه ابوالحسنی |
| نویسنده | محمدامین طباطبایی فر |
| نویسنده | محمدرضا نوری دلویی |
| نویسنده | مرتضی هاشم زاده چالشتری |
| نوع | کاغذی ، الکترونیک |
| مقاله نشریه | مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد |
| شماره پیاپی | دوره 14، شماره 6 |
| سال | 1391شمسی |
| ماه | بهمن و اسفند |
| شماره صفحه (از) | 89 |
| شماره صفحه (تا) | 100 |
| زبان | فارسی |
| توضیحات |
چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (ARNSHL) تا حدود 50% موارد در اثر جهش های ژن GJB2 (Gap junction protein, beta 2, 26kDa) کد کننده کانکسین 26 ایجاد می شود. با این حال 10 تا 42% از ناشنوایان دارای جهش های مغلوب، حامل تنها یک آلل جهش یافته GJB2 هستند. جهش در ژن GJB4 کد کننده کانکسین 30.3 نیز می تواند باعث ناشنوایی شود. هدف از این مطالعه بررسی تغییرات در ژن GJB4 به عنوان آلل دوم جهش یافته مسبب بیماری با الگوی وراثت دوژنی در بیماران مطالعه شده هتروزیگوت GJB2 می باشد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی برای 42 نمونه با یک آلل جهش یافتهGJB2 از هفت استان کشور، حاصل از 890 خانواده مبتلا به ARNSHL،DNA به روش فنل کلروفرم استخراج شد. ژن GJB4 در این نمونه ها به روش PCR و تعیین توالی بررسی و حفاظت شدگی اسید آمینه های درگیر تعیین شد. جهت تعیین بیماریزایی تغییرات یافت شده، 200 فرد کنترل شنوا به روش PCR-RFLP آزمایش شد. یافته ها: در ژن GJB4 پنج جایگزینی هتروزیگوس (c.451C>A, c3219C>T, c.507C>G, c.155_158delTCTG, c.542>T) در 5 نفر از بیماران و 13 نفر از افراد کنترل یافت شد. تغییر c.542C>T در نمونه های کنترل مشاهده نشد و درجه حفاظت شدگی اسید آمینه مربوطه بسیار بالا بود. نتیجه گیری: با توجه به شواهد موجود پیشنهاد می شود که تغییر c.542C>T در ژن GJB4 و تغییرات دیگر در این ژن با احتمال کمتری، می تواند در ابتلا به ARNSHL با الگوی دوژنی در حاملین جهش های هتروزیگوت GJB2 نقش داشته باشد. کلید واژه: کانکسین، وراثت دوژنی، ناشنوایی، GJB2، GJB4 |
| تاریخ ثبت در بانک | 20 اردیبهشت 1395 |
| فایل پیوست |
 |