| کد | sr-18509 |
|---|---|
| عنوان اول | بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB59 و ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی در خانواده هایی از استان های غربی کشور |
| نویسنده | نجمه فتاحی |
| نویسنده | محمدامین طباطبائی فر |
| نویسنده | سمیه رییسی |
| نویسنده | پریا علی پور |
| نویسنده | اعظم پوراحمدیان |
| نویسنده | مرتضی هاشم زاده چالشتری |
| نوع | کاغذی |
| مقاله نشریه | مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد |
| شماره پیاپی | 79 |
| سال | 1394شمسی |
| ماه | مهر و آبان |
| شماره صفحه (از) | 39 |
| شماره صفحه (تا) | 46 |
| زبان | فارسی |
| متن |
نقص شنوایی حسی-عصبی دو طرفه یکی از شایع ترین نقص های مادرزادی است که دارای شیوع یک در هزار در بین نوزادان، می باشد. اکثر موارد ناشنوایی غیر سندرومی بوده و حدود هشتاد درصد از بیماران مبتلا به ناشنوایی حسی-عصبی، الگوی وراثت اتوزوم مغلوب را نشان می دهند. ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب یک اختلال بسیار هتروژن بوده که تا کنون بیش از 70 لوکوس و حدود 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به دلیل تعیین شیوع جهش های D FNB59 در این مناطق به بررسی جهش های (DFNB59(PJVK در54 خانواده در سه استان از ایران که شامل همدان، کهکیلویه و بویراحمد و چهارمحال بختیاری پرداختیم. ژن موجود در این لوکوس Pejvakin(PJVK) است که پروتئین پژواکین را کد کرده و باعث انتقال تحریکات عصبی می شود. خانواده های انتخاب شده در مطالعه، دارای ازدواج خویشاوندی بوده و حداقل 2 ناشنوا و بیشتر بودند و هم چنین از نظر جهش GJB2 منفی بودند. برای این لوکوس شش نشانگر انتخاب شده و آنالیز پیوستگی انجام شد. ولی با بررسی خانواده های مختلف، هیچ کدام در نشانگرها ی مورد نظر با لوکوس DFNB59 پیوستگی نشان ندادند و مطالعه ی حاضر حاکی از آن است که جهش های ژن پژواکین در ایجاد ناشنوایی در استان های مذکور احتمالا نقش اندکی دارند و در نتیجه جهش های این ژن از نظر بالینی اهمیت چندانی در بروز بیماری در این مناطق ندارند. کلیدواژگان: پیوستگی ژنتیکی، لوکوس DFNB59، ناشنوایی |
| تاریخ ثبت در بانک | 21 فروردین 1397 |