| کد | sr-18481 |
|---|---|
| عنوان اول | تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس های DFNB40 و DFNB48 در خانواده هایی با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی از استان های غربی کشور |
| نویسنده | محمدامین طباطبایی فر |
| نویسنده | اعظم پوراحمدیان |
| نویسنده | سمیه رئیسی |
| نویسنده | پریا علی پور |
| نویسنده | نجمه فتاحی |
| نویسنده | مرتضی هاشم زاده چالشتری |
| نوع | کاغذی |
| مقاله نشریه | مجله دانشکده پزشکی اصفهان |
| شماره پیاپی | 374 |
| سال | 1395شمسی |
| ماه | هفته دوم اردیبهشت |
| شماره صفحه (از) | 214 |
| شماره صفحه (تا) | 220 |
| زبان | فارسی |
| متن |
مقدمه: ناشنوایی حسی- عصبی، رایج ترین ناهنجاری عصبی است که با میانگین 1 در 1000-500 نوزاد رخ می دهد. موارد غیر سندرمی، 70 درصد ناشنوایی ها را شامل می شود که 80 درصد موارد، الگوی توارث مغلوب اتوزومی دارند. هدف از انجام مطالعه ی حاضر، تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس های DFNB40 و DFNB48 به منظور بررسی شیوع آن ها در میان خانواده های مورد بررسی با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی از استان های غربی کشور بود. روش ها: در این مطالعه، 60 خانواده با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی از سه استان ایران شامل همدان، کهگیلویه و بویراحمد و چهار محال و بختیاری بررسی شدند. خانواده های انتخاب شده در این مطالعه، حاصل ازدواج خویشاوندی و دارای حداقل 2 فرد ناشنوا و از نظر جهش GJB2 منفی بودند. یافته ها: پس از بررسی خانواده های مختلف، هیچ یک از خانواده های مورد بررسی به لوکوس های DFNB40 و DFNB48 پیوستگی نشان ندادند. نتیجه گیری: بر اساس یافته های این مطالعه، احتمال می رود لوکوس های DFNB48 و DFNB40 در ایجاد ناشنوایی در استان های مورد مطالعه، نقش مهمی ندارند؛ اما برای تعیین نقش دقیق تر این لوکوس ها در جمعیت ایرانی مطالعات بیشتر ضروری است. کلیدواژگان: لوکوس DFNB48، لوکوس DFNB40، ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی |
| تاریخ ثبت در بانک | 21 فروردین 1397 |