| کد | sr-18468 |
|---|---|
| عنوان اول | تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB7/11 در بیماران ناشنوای غیر سندرومی مغلوب اتوزومی استان همدان |
| مقاله نشریه | مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد |
| شماره پیاپی | 85 |
| سال | 1395شمسی |
| ماه | مرداد و شهریور |
| شماره صفحه (از) | 8 |
| شماره صفحه (تا) | 18 |
| زبان | فارسی |
| متن |
زمینه و هدف: ناشنوایی متداول ترین نقص حسی در انسان است. ناشنوایی ممکن است هدایتی، حسی- عصبی یا ترکیبی از هر دو، سندرومی یا غیرسندرومی، پیش از تکلم یا پس از تکلم باشد. به دلیل پیچیدگی مکانیسم شنوایی جای تعجب نیست که چند صد ژن در ایجاد ناشنوایی توارثی نقش داشته باشند. تاکنون 152 لوکوس شناسایی شده که با رایج ترین نوع ناشنوایی یعنی ناشنوایی غیرسندرومی مرتبط هستند. هدف از این مطالعه تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB7/11 در خانواده هایی با ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی از استان همدان می باشد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی، 24 خانواده با ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی از استان همدان بررسی شد. خانواده های انتخاب شده در این مطالعه، ازدواج خویشاوندی داشتند و از نظر جهش های ژن GJB2 منفی بودند. تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی توسط 7 نشانگر برای لوکوس DFNB7/11 صورت گرفت. یافته ها: پس از بررسی خانواده های مختلف، یک خانواده از 24 خانواده (16/4%) با لوکوس DFNB7/11 پیوستگی نشان داد، ولی در بررسی اگزون های مختلف و پروموتر ژن TMC1 جهشی یافت نشد. عدم مشاهده ی جهش در ژن TMC1 در خانواده ی مذکور، وجود جهش در نواحی غیر کد کننده ی ژن TMC1 و یا وجود ژن جدیدی در این لوکوس را پیشنهاد می کند. ارزش SLINK و امتیاز LOD این خانواده به ترتیب 45/1 و 54/0 بود. نتیجه گیری: بر اساس نتایج این مطالعه، لوکوس DFNB7/11 اهمیت چندانی در بروز ناشنوایی در جمعیت مورد ندارد، ولی برای تعیین نقش دقیق تر این لوکوس در جمعیت ایرانی مطالعات بیشتر ضروری است. کلیدواژگان: لوکوس DFNB7،11، ژن TMC1، ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی |
| تاریخ ثبت در بانک | 21 فروردین 1397 |