| کد | sr-18446 |
|---|---|
| عنوان اول | مطالعه و تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB21 در بیماری ناشنوایی مغلوب آتوزومی در خانواده های بزرگ استان خوزستان |
| نویسنده | مهتاب خسروفر |
| نویسنده | محمد رضا پوررضا |
| نویسنده | سمیرا اصغرزاده |
| نویسنده | پریسا طهماسبی |
| نویسنده | الهه علی عسگری |
| نویسنده | رضا قاسمی خواه |
| نویسنده | نادر صاکی |
| نویسنده | جواد محمدی اصل |
| نویسنده | مرتضی هاشم زاده چالشتری |
| نویسنده | محمد امین طباطبایی فر |
| نوع | کاغذی |
| مقاله نشریه | دانشگاه علوم پزشکی اراک |
| شماره پیاپی | سال 20، شماره 3 |
| سال | 1396شمسی |
| ماه | خرداد |
| شماره صفحه (از) | 31 |
| شماره صفحه (تا) | 38 |
| زبان | فارسی |
| متن |
زمینه و هدف: ناشنوایی یکی از متداول ترین ناهنجاری های مادر زادی است. یک تا دو مورد از هر 1000 تولد دارای ناشنوایی پیش از تکلم می باشند. ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب اتوزومی متداول ترین نوع ناشنوایی ارثی است .رواج ناشنوایی در کشورهای در حال توسعه بیش تر می باشد که عواملی چون ژنتیک و محیط(عوامل فرهنگی- بهداشتی) در بروز آن نقش دارند. ناشنوایی طیف گسترده ای از تظاهرات بالینی مادرزادی یا دیررس، هدایتی یا حسی-عصبی، نشانگانی یا غیرنشانگانی را شامل می شود. هدف از این پژوهش، تعیین سهم لوکوس DFNB21(TECTA) در ایجاد ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب اتوزومی در گروهی از خانواده های اهل استان خوزستان بود که برای ژن GJB2 منفی بودند. مواد و روش ها: این مطالعه بر روی 21 خانواده مبتلا به ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب آتوزومی با حداقل 4 فرد بیمار و منفی برای جهش های GJB2 در استان خوزستان انجام شد. تجزیه و تحلیل پیوستگی با استفاده از نشان گرهای STR پیوسته به لوکوس DFNB21انجام گردید. یافته ها: پس از رسم هاپلوتیپ و بررسی پیوستگی، از مجموع 21 خانواده، یک خانواده بهDFNB21 ((TECTA پیوستگی نشان داد. نتیجه گیری: نتایج این پژوهش موید سایر مطالعات انجام شده در ایران است و ارائه گر یک دیدگاه کلی در زمینه ی فراوان ترین لوکوس های دخیل در بیماران مبتلا به ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب آتوزومی در ایران است که می تواند برای پژوهش و بالین مفید باشد. کلیدواژگان: ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب اتوزومی، لوکوس DFNB21، پیوستگی ژنتیکی |
| تاریخ ثبت در بانک | 20 فروردین 1397 |