مقاله نشریه
کد sr-18434  
عنوان اول تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB39 در بیماران ناشنوای غیر سندرمی مغلوب اتوزومی استان خوزستان  
نویسنده نرگس زارع پور  
نویسنده محمدامین طباطبایی فر  
نویسنده افسانه تقی پور  
نویسنده فاطمه نعمتی  
نویسنده لادن صادقیان  
نویسنده مرتضی هاشم زاده چالشتری  
نوع کاغذی  
مقاله نشریه مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد  
شماره پیاپی 91  
سال 1396شمسی  
ماه مرداد و شهریور  
شماره صفحه (از) 76  
شماره صفحه (تا) 84  
زبان فارسی  
متن زمینه و هدف: ناشنوایی رایج ترین نقص حسی در انسان است و در حدود یک مورد از هر 1000 کودک دارای ناشنوایی شدید یا عمیق می باشند. حدود 50% موارد ناشنوایی، ارثی است و تقریباً 70% موارد ناشنوایی، غیر سندرمی است که حدود 80% این نوع ناشنوایی به صورت مغلوب اتوزومی به ارث می رسد. این بیماری هتروژن می باشد و شیوع آن در کشورهای در حال توسعه بیشتر است. در ایران نیز به دلیل بالا بودن نرخ ازدواج های خویشاوندی، فراوانی بالایی دارد. هدف از این مطالعه تجزیه وتحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB39 در خانواده هایی با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی در استان خوزستان می باشد.
روش بررسی: در این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی، به منظور تعیین نوع و فراوانی جهش های ژنHGF 300 فرد از 25 خانواده با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی از استان خوزستان بررسی شد. خانواده های انتخاب شده در این مطالعه، ازدواج خویشاوندی داشتند و دارای حداقل دو فرد ناشنوا بودند و همچنین ازنظر جهش های ژن GJB2 منفی بودند. تجزیه وتحلیل پیوستگی ژنتیکی با انتخاب 6 نشانگر STR (Short tandem repeats) داخلی یا نزدیک به لوکوس DFNB39 به وسیله PCR و ژل پلی آکریل آمید صورت گرفت.
یافته ها: پس از بررسی خانواده های مختلف، هیچ یک از خانواده ها با لوکوس DFNB39 پیوستگی نشان نداد. این مطالعه حاکی از آن است که جهش های ژن HGF در ایجاد ناشنوایی در خانواده های مورد بررسی احتمالاً نقشی ندارند.
نتیجه گیری: بر اساس نتایج این مطالعه، لوکوس DFNB39 اهمیت چندانی در بروز ناشنوایی در جمعیت مورد مطالعه ندارد؛ ولی برای تعیین نقش دقیق تر این لوکوس در جمعیت ایرانی مطالعات بیشتر ضروری است.


کلیدواژگان: لوکوس DFNB39، ژن HGF، ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی  
تاریخ ثبت در بانک 20 فروردین 1397