کد sr-45499  
عنوان اول تازه های علمی در مداخلات درمانی ناشنوایی ارثی  
نویسنده علی حسینی  
نوع کاغذی  
مقاله نشریه مجله سازمان نظام پزشکی جمهوری اسلامی ایران  
شماره پیاپی 136  
سال 1395شمسی  
ماه زمستان  
شماره صفحه (از) 347  
شماره صفحه (تا) 360  
زبان فارسی  
متن ناشنوایی شایع ترین نقص حسی- عصبی در انسان است که بسیار هتروژن بوده و عوامل ژنتیکی، محیطی یا هر دو در بروز آن دخیل می باشد. بیش از50 درصد علل ناشنوایی به عوامل ژنتیکی نسبت داده شده اند. مطالعات متعدد تاثیر منفی مداوم ناشنوایی را در ارتباطات و کیفیت زندگی فرد نشان داده اند. بنابراین اقدام در راستای بهینه سازی عملکرد و حفظ یا بهبود شنوایی امری لازم و ضروری به نظر می رسد. در این جهت، پس از ارزیابی ناشنوایی، مداخلاتی صورت می گیرند. این مداخلات می توانند رفتاری، که شامل غربالگری ژنتیکی افراد و سپس انجام یکسری باید ها و نباید ها در زندگی روزمره باشد و یا می توان از ابزار های شنوایی همچون سمعک و یا کاشت حلزون، بسته به فیزیوپاتولوژی بیماری افراد، استفاده نمود. مداخله ی دیگر در این زمینه توسط داروهایی همچون گلوکوکورتیکواستروئیدها و آنتی اکسیدان ها می باشد که در حال حاضر تعدادی از آن ها در مرحله ی آزمایشات بالینی می باشند. مهمترین مداخله، ژن درمانی می باشد؛ ژن درمانی روش درمانی امید بخش است که برای بسیاری از اختلالات ارثی در حال بررسی است. ژن درمانی امکان بازیابی شنوایی با غلبه بر نقص های عملکردی ایجاد شده توسط جهش های ژنتیکی را دارا می باشد. علاوه بر این، ژن درمانی به طور بالقوه می تواند برای وادار کردن سلول های مویی به بازسازی بوسیله ی انتقال ژن های ضروری برای تمایز سلول های مویی در حلزون گوش، مورد استفاده قرار گیرد. در این راستا، آزمایشات موفقیت آمیزی را در مورد ژن های GJB2، VGLUT3، SLC26A4، TMC1، USH1C انجام داده اند.
کلید واژگان: ناشنوایی ژنتیکی، مداخلات درمانی  
تاریخ ثبت در بانک 27 اردیبهشت 1400