| کد | sr-18465 |
|---|---|
| عنوان اول | بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB2 با ناشنوایی اتوزومی مغلوب در خانواده های فاقد جهش های GJB2در استان خوزستان |
| نویسنده | پریسا طهماسبی |
| نویسنده | سیدرضا کاظمی نژاد |
| نویسنده | محمدامین طباطبایی فر |
| نویسنده | جواد محمدی اصل |
| نویسنده | نادر صاکی |
| نوع | کاغذی |
| مقاله نشریه | دانشگاه علوم پزشکی اراک |
| شماره پیاپی | سال 19 شماره 6 |
| سال | 1395شمسی |
| ماه | شهریور |
| شماره صفحه (از) | 68 |
| شماره صفحه (تا) | 77 |
| زبان | فارسی |
| متن |
زمینه و هدف: ناشنوایی یک نقص حسی رایج در انسان است که نیمی از موارد آن به دلایل ژنتیکی است. ناشنوایی ژنتیکی به انواع نشانگانی و غیر نشانگانی تقسیم می شود که 80 درصد موارد غیر نشانگانی از نوع ناشنوایی غیر نشانگانی اتوزومی مغلوب می باشند. هدف از پژوهش حاضر تعیین سهم لوکوس DFNB2 (ژن MYO7A) در ایجاد ناشنوایی اتوزومی مغلوب در گروهی از خانواده های ناشنوای استان خوزستان می باشد. مواد و روش ها: این مطالعه برروی 26 خانواده دارای ناشنوایی اتوزومی مغلوب با حداقل 4 فرد ناشنوا و منفی برای جهش های GJB2 در استان خوزستان انجام گردید. 22 خانواده دارای ARNSHL و 4 خانواده دارای سندرم آشر بودند. تجزیه و تحلیل پیوستگی با استفاده از نشانگرهای STR (تکرار پشت سر هم کوتاه) مربوط به لوکوس DFNB2انجام شد. ژنوتیپ مربوط به هر خانواده با روش PCR-PAGE تعیین گردید. هم چنین رسم هاپلوتایپ و محاسبه امتیازLOD انجام گردید. یافته ها: از مجموع 26 خانواده ناشنوای مورد مطالعه در این تحقیق، پس از بررسی پیوستگی و رسم هاپلوتایپ، دو خانواده (7/7 درصد) به لوکوس DFNB پیوستگی نشان دادند. از میان خانواده ها، یک خانواده (5/4 درصد) دارای ARNSHL و یک خانواده دارای سندرم آشربود. نتیجه گیری: نتایج حاصل از این مطالعه نشان می دهد که سهم لوکوس DFNB2 در ایجاد ناشنوایی در جمعیت استان خوزستان مشابه با سایر مطالعات انجام شده درکشور است واین لوکوس بایستی به همراه سایر لوکوس های مهم جهت بررسی درپانل ناشنوایی مورد توجه قرارگیرد. کلیدواژگان: ناشنوایی اتوزومی مغلوب، لوکوس DFNB2، پیوستگی ژنتیکی |
| تاریخ ثبت در بانک | 21 فروردین 1397 |